fibrosis

Páginas: 45 (11148 palabras) Publicado: 18 de junio de 2014
RESUMEN: en este documento se mostrará el mecanismo de acciòn de la fibrosis quistica en el organismo, detallando biologica y molecularmente esta enfermedad, complementado con la evolución clínica y la morfo fisiopatología de tal trastorno; este proyecto, se realiza bajo el apoyo de búsquedas, consultadas por fuentes fiables, como la investigación bibliográfica, páginas web, artículos orevistas tanto extranjeras como colombianas, entre otros métodos; los cuales se utilizaron para una mejor conceptualización del tema y comprender las distintas alteraciones que se presentan al padecer tal enfermedad.
Finalmente se pretende que este proyecto sobre la fibrosis quistica, sea un documento, en el cual, las personas que padecen este trastorno o los mismos estudiantes de medicina, tenganla capacidad de conocer y entender acerca de esta patología, ya que es una enfermedad genéticamente heredada, y que lastimosamente no se ha podido encontrar una cura, pero se han encontrado tratamientos, que mejoran la calidad de vida de la personas.
PALABRAS CLAVES:
Cromosoma: Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentoslargos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
Mutación: La mutación genética es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. 
Herencia genética: es elproceso por el cual las características transmiten a su descendencia, ya sean características físicas, o biológicas de los seres vivos bajo diferentes condiciones ambientales.
INTRODUCCION: El proyecto de fibrosis quística se desarrolla con el propósito de entender y profundizar sobre la afección que genera un gen mutado en el organismo, y la capacidad que tiene este de heredarse a lassiguientes generaciones, demostrando el apoyo que tiene la biología molecular, la cual estudia la patología desde el aspecto molecular; relacionando a su vez, la evolución clínica y morfológica de esta enfermedad. También se resalta las diferentes investigaciones que se han realizado a través del tiempo sobre la fibrosis quística, desde el conocimiento de su existencia, hasta la búsqueda de encontrar unacura definitiva, para esto, se utilizaron, los avances tecnológicos de la biología molecular, como laboratorios como enzimas de restricción u otros laboratorios que se mencionaran al final del trabajo, para un mejor diagnóstico y tratamiento de la patología; pero solo se encuentran tratamientos que ofrezcan una supervivencia a la persona que la padece.
Este documento, se enfatiza en la pregunta:¿según bases moleculares cual es la expresión génica que pasa en el cromosoma 7 para generarse la fibrosis quística?; La cual responde: se debe a la mutación por perdida del aminoácido fenilalanina en el codón 508,alterando también a su paso los iones sodio-potasio; esta respuesta se corrobora con el temario expuesto en este trabajo y en las clases magistrales presentadas en clase, las cualesjustifica la creación de este trabajo y la profundización de esta patología.
OBJETIVOS GENERALES:
Conceptualizar la enfermedad de la fibrosis quística dentro de la biología molecular dándole importancia a la genética y otros factores que agrupan el tema.
Informar  a la gente sobre la enfermedad de la fibrosis quística, los problemas que afectan genéticamente, por medio de entrevistas, artículos,etc.
Realizar una breve descripción tanto etiológica como patológica sobre la fibrosis quística, para un mejor conocimiento de tal enfermedad.
Explicar la enfermedad de la fibrosis quística tanto molecularmente como clínica, resaltando todo lo que sucede en  el organismo y que sintomatología pude caracterizar a la persona que la padece.
Realizar una breve descripción de los posibles...
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