Filosofia

American College of Medical Genetics
Competencias y objetivos que debería cumplir un medico genetista clínico
1) Interacción con otros médicos del equipo de salud, en asistencia , docencia einvestigación.
2) Historia clínica con pedigree de tres generaciones, examen físico en búsqueda de dismorfias, evaluación de riesgo, pedido de exámenes complementarios genéticos,
3) Interpretarestudios genéticos
4) Reconocer patrones de herencia, mendeliana, mitocondrial, disomias uniparentales, imprinting genómico, patología cromosómica, mosaisismo germinal y somatico
5) Evaluaciónde pacientes presintomáticos en riesgo, evaluar riesgos empíricos, modificados, análisis bayesianos, riesgos mendelianos monogenicos según patrones de herencia
6) Averiguar disponibilidad deenvios, costos y tiempos de los estudios genéticos que no se realizan en el país y alcance de los métodos
7) Interpretar variantes de la normalidad en los estudios genéticos vs mutaciones causantes delas enfermedades
8) Conocimientos básicos de bioinformática, bases de datos genómicos, programas de dsmorfología
9) Asesoramiento que abarca a la familia que debe ser dado al nivel decomprensión del paciente, en contacto con el sistema de salud tratante, respetando la autonomía del mismo
10) Estar en contacto con el comité de ética y docencia a fin de realizar protocolos deinvestigación clínica
11) Confeccionar consentimientos informados en función de los estudios a desarrollar en la sala para ser firmados por los pacientes en estudio

Algunos ejemplos en distintasespecialidades
Enf. Metabólicas
Reconocer las posibilidades de daño neurológico, convulsiones, acidosis, disfunción hepática , organomegalias, miopatías, facies tosca, cataratas, disostosis mutltipleAlgunas enfermedades metabólicas de comienzo tardío tienen tratamiento enzimático o dietario por lo que el diagnostico precoz es de vital importancia en función de la prevención de secuelas neurológicas...