filosofia

 El Síndrome De Algerman.
El sindrome de algerman es una enfermedad que es de causa genetica, siendo su principal caracteristica un retraso en el desarrollo, una capacidad del lenguaje muy baja por no decir nula, poca capacidad receptiva comunicativa mala coordinacion motora perdida de equilibrio y movimiento, y la permanecien en unsupuesto estado de alegria, con gran capacidad de risas. Entre sus otras caracteristicas se muetran como peronas que se exitan con facilidad, y que poseen un deficid de atencion.

Se estima que de 1 de 30.000 personas tienen este sindrome
origen:
En 1964 el doctor Harry Angelman fue el primero en descubir esta enfermedad en tres niños que eran sus pacientes. En ese entones seconsideraba una enfermedad muy rarra. En el año 1987 se logro descubrir que serca de la mitad de los niños que presentan esta enfermedad, poseian una leve de lesion del brazo “q” del cromosoma 15 y ademas se propuso que una estrecha con el sindrome de Parader-Will. Actualmente sugieren una prevalencia entre 1/12.000 y 1/20.000.





Síntomas:
El sindrome de Angelman no es muy probable quepueda ser reconocido en los bebes recien nacidos, ya que los problemas de desarrollo que proboca esta enfermedad no son especificamente de este periodo. Entre los seis y doce meses se producirian un retraso en el desarrollo del infante, aunque no exista una perdida evidente de avilidades por el afectado. Tampoco se persiven anomalias en la parte metabolica y en la parte fisica, aunque si se puededar el caso de una leve atrofia cortical.
Entre los tres y siete años se suele diacnoticar el sindrome de Algerman, cuando en el infante se pueden obcervar de manera clara sintomas y conductas propias de esta enfermedad. Para la diacnosticacion de esta enfermedad, solo se necesita que el individuo presente algunos rasgos tipicos, no necesriamente todos.
Sintomas Universales:
- Retrasosicnificativo en el desarrollo.
Capacidad lesguistica baja o nula.
Poca coordinación motora .
Falta de atencion
Síntomas frecuentes: (serca del 80% presentan los siguientes sintomas)
Discapacidad intelectual.
Crisis combulsiba.
Poseen un tamaño menor del perimetro ensefalico, de acuerdo a los que no son afectado esta enfermedad.
Sintomas raros: (se dan en menor frecuencia)
Dificultad detragar. -Babeo frecuente.
Insomnio. -Un achatamiento en la cabeza
Hiperactividad. - Estrabismo
Atraccion por el agua.
Una lengua eminente






Génetica:
Está enfermedad, es un gran ejemplo de una enfermedad genética y herencia la cualdepende del mecanismo de impronta genética. Esta enfermedad se debe a la falta de expresion de genes que se encuentran en el locus del cromosoma 15. Una persona “sana” presenta dos copias de cromosoma 15, una del padre y otro de la madre. En este caso el cromosoma materno se pierde o es mutado, y debido a esto se produce el síndrome de Angelma.

Diagnóstico:
Puede confirmarce por el ayasgo delaboratorio. Este sindrome puede ser confirmado mediante un estudio genetico realizando un estudio de los cromosoas, la que puede permitir detectar las anomalias caracteristicas que produce este sindrome. Tambien existe la obcion que realizar el tes de ibridación in citu o el tes de metilacio ddel ADN.
Con los criterios diacnosticas los dibersos estudios se logran diacnosticar la mayoria de loscasos, pero existen casos que no alcanzan un adiagnostico definitivo.
Tratamiento:
Auqnue esta enfermedad no posea un cura, varios de sus sintomas pueden ser controlados. La epilepcia puede ser controlada con los medicamentos. Tambien se pueden suministrar sustancia que oueden incremetar el sueño afectado, ya que generalmete duermen como maximo cinco horas. En los tratamientos se suelen...