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Progeria ¿Qué es?
El síndrome de envejecimiento prematuro, llamado progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford (llamado así por haber sido descubierto por Jonathan Gilford den el año 1880), es unaenfermedad caracterizada por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, se produce en individuos con edades tempranas. Son niños, sin retraso mental, con baja altura.
La esperanza de vidade estos pacientes es corta, (ya que no existe cura ) nunca supera los 30 años pero el promedio es entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces porenfermedades cardiovasculares.

¿Qué la provoca?
Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran este proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que estaenfermedad podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular.
Lamín A es el nombre del genrecientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La función del producto de este gen es desconocido, pero se piensa que está involucrado en la supresión del fenotipo deenvejecimiento. Al encontrarse alterado este gen no cumple bien su función de frenado del envejecimiento. La progeria sería en este caso una enfermedad genética, pero no una enfermedad hereditaria.


¿Cómo sediagnostica?
Al nacer, en los niños con progeria no se aprecian características especiales, aunque en algunos casos pueden percibirse. Las manifestaciones clínicas de la progeria se clasifican encriterios mayores y signos que usualmente están presentes. Los criterios mayores incluyen alopecia, venas prominentes en la calota, ojos grandes, tórax "acampanado". En conclusión, el diagnóstico de laprogeria es fundamentalmente clínico y se declara en niños que presentan los signos iniciales de la enfermedad mencionados al comienzo y que manifiesten todos los criterios mayores. Cabe mencionar que...