fisica 1

ARIEL JULIAN CONTRERAS
SINDROME DE DOWN
ANTECEDENTES Y PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

MISS: MONICA RUIZ CONTRERAS
METODOLOGIAS DE LA INFORMACION





ANTECEDENTES

PRIMEROS DATOS
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varóncon dicho síndrome.
En 1866, el medico John langdon, descubrió el termino síndrome de down llamándolo mongolismo que era una forma de desarrollarse del hombre semejante al de la raza mongólica.
Los doctores John frazer y michell, llamaron la atención sobre la corta vida que tienen los niños con síndrome de down y su tendencia marcada en la forma de su cráneo, redondo, lo definio como unaanomalía cromosomatica manifestada con un cromosoma externo, el numero de cromosomas normal es de 46, distribuidos en 23 parejas de dos cromosomas, es decir, existe un cromosoma extra en la pareja 21 y es asi como las personas con síndrome de down poseen un total de 47 cromosomas y en el síndrome de down el par de cromosomas se divide en tres en lugar de dos


PRIMERAS DESCRIPCIONES
Las primerasdescripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia en base a una

involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”. John Langdon Haydon Down John Langdon Haydon Down Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tenerhijos “orientales” (o “mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con las razas nómadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome.

PRIMER NOMBRE
De camino a la denominaciónactual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca ” o “niños inconclusos”.

ETIOLOGIA
En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD. En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestranque las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).
Este síndrome es una de las anomalías más frecuentes y constituye la principal causa congénita de retraso mental de todas las de etiología u origen conocido.
La causa es la existencia de un cromosoma extra en el par 21. Las células delcuerpo humano contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares (22 de ellos se denominan autosomas o cromosomas ordinarios y un par contiene los ligados al sexo -XY o XX según sea hombre o mujer-). En las personas con Síndrome de Down se da la presencia de 47 cromosomas en las células y ese cromosoma suplementario se encuentra en el par 21.
Los genes son normales pero el número excesivo y no esposible que exista un sólo cromosoma cuyos genes no intervengan en el mantenimiento del desarrollo equilibrado del cerebro.



CAMBIO DE NOMBRE
En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los
términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos. En 1965 la OMS (OrganizaciónMundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético. Cuadro clínico Joven con síndrome de Down utilizando un taladro.

PRIMERAS...