fisica
Así como existen miles de complicaciones o descubrimientos de imperfecciones genéticas, se ha encontrado el caso de la conexión genética entre la epilepsia y el autismo:La epilepsia es una enfermedad crónica caracterizada por uno o varios trastornos neurológicos que deja una predisposición en el cerebro para generar convulsiones recurrentes, quesuele dar lugar a consecuencias neurobiológicas, cognitivas y psicológicas.
Mientras que el autismo es un espectro de trastornos caracterizados por graves déficit deldesarrollo, permanente y profundo. Los síntomas, en general, son la incapacidad de interacción social, el aislamiento y las estereotipias.
Investigadores del Centro Hospitalario de laUniversidad de Montreal, han descubierto un gen que predispone a ambas enfermedades al mismo tiempo. Esto es gracias a las investigaciones hechas por el neurólogo Patrick Cosseteel cual mediante estudios descubrió un gen de la Sinapsina en una familia, teniendo como resultado a identificar otras dos posibles mutaciones en el gen SYN1, dando a conocer elpapel de éste en el autismo.
El autismo posee normalmente un origen genético y un tercio padecen de epilepsia, la razón de este suceso sigue siendo desconocido; pero el gende la Sinapsina, a diferencia de los anteriores son importantes para la formación de neurotransmisores, y estos aseguran buena comunicación a las neuronas.
Este estudio de larevista Human Molecular Genetics proporciona la llave de un punto de conexión entre el autismo y la epilepsia.
Estos Resultados permitirán comprender mejor la fisiopatología delautismo y la epilepsia y tendrán un fuerte impacto en el diseño de nuevas estrategias para su tratamiento
Giselle Da Silva
9no “A”
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