Fisica

SÍNDROME DE HUNTER

Es una sustancia tipo gel que se encuentra en las células del cuerpo, las secreciones mucosas y los líquidos sino viales.Es una enfermedad hereditaria en la cual se presenta untrastorno en la degradación de un mucopolisacárido (un químico que se encuentra ampliamente distribuido en el cuerpo por fuera de las células). La incapacidad para descomponer este mucopolisacáridolleva a que dicho químico seacumule y almacene en los tejidos corporales, haciendo que se presente una apariencia facial característica, funcionamiento anormal de múltiples órganos y ,en casos graves,la muerte. Cuando hay deficiencia de enzimas necesarias para la descomposición de los mucopolisacáridos, se da una condición llamada mucopolisacaridosis(MPS), la cual consiste en un grupo de trastornosgenéticos que producen acumulación excesiva de mucopolisacáridos en los tejidos corporales yocasionan muchos trastornos físicos graves. Por lo general, esto provoca varias deformaciones genéticas,tales como deformaciones esqueléticas(hueso, cartílago y tejido conectivo), rasgos faciales anormales,retardo mental y disminución de la expectativa de vida. Algunos ejemplos de estos trastornosson: elsíndrome de Hunter
, el síndrome de Hurler, el síndrome de Scheie, el síndrome de Sanfilippo, el síndrome de Maroteaux-Lamy y la enfermedad de Morquio. MPS II, síndrome de Hunter
, es causado por laausencia de la enzimasulfatasa de iduronato. El síndrome de Hunter
tiene dos subtipos clínicos y es la única de las mucopolisacaridosis en la cual sólo la madre puede transmitir el gen defectuoso alhijo. La incidencia del síndrome de
Hunter
se estima en uno de cada 100 mil a 150 mil nacimientos masculinos.
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Los niños que padecen de
MPS II A
, la forma más grave del síndrome de
Hunter
,comparten muchas de las mismas características clínicas asociadas al síndrome de Hurler (MPS I H)pero con síntomas más leves. El inicio de la enfermedad ocurre generalmente entre las edades de 2 y...