Fisiologia Y Naturaleza Del Gen

GENÉTICA
CAPÍTULO 4
Prof. Ramsés Salas Asencios

FISIOLOGIA Y NATURALEZA DEL GEN
Los genes llevan la información para la síntesis de proteínas, y se encuentran en un determinado lugar dentro dela
cadena de ADN, denominada locus (en plural sería loci). En una especie, el locus para cada uno de los genes es
específico e invariable entre los individuos, salvo que ocurra un reordenamientocromosómico, el cual produciría una
diferente posición de los loci de un cromosoma. Sólo aquellos genes que son transcritos en una cadena de ARN,
llevan la información que será traducida en unasecuencia de aminoácidos y, por tanto, generará una proteína. La
mayoría de las proteínas son de dos tipos: las estructurales, aquellas que forman parte estructural de las células y
del organismo entero(proteínas del citoesqueleto, proteínas de las fibras musculares, colágeno, etc.), y las enzimas,
proteínas que tienen actividad catalítica y por tanto participan en las rutas metabólicas para laproducción de energía
y para la síntesis de otros compuestos estructurales, como los lípidos de membrana. Las enzimas son catalizadores
que favorecen la ocurrencia de una reacción química, uniéndose a unsustrato, el cual se transformará en uno o
varios productos. Para la unión con el sustrato, las enzimas tienen una región específica, de forma complementaria
a la del sustrato. Esta región se llamasitio activo.

Una mutación en la secuencia de nucleótidos de un gen puede generar un
cambio en la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante. En el
caso de una enzima, este cambio deaminoácidos puede generar un cambio
estructural de la proteína. Si el cambio ocurre en cualquier región menos el
sitio activo, existe gran probabilidad de que no se vea afectada la actividad
de laenzima. Pero si la mutación generó el cambio de la secuencia de
aminoácidos que genera la forma del sitio activo, entonces es posible que la
enzima pierda su actividad al no poder unirse al sustrato...