fisiologia

Acondroplasia.
RIEsGO DE HERENCIA.
Muy bajo debido al mosaicismo en la linea germinal.
50% debido a que enf atosomica dominante con penetrancia incompleta
Fenotipo:
Acortamiento de los brazosy las piernas.
El tronco relativamente largo y estrecho.
Manos en pocision de tridente.
Macrocefalia.
Hipoplasia de la linea media facial y frente prominente.
La mayoria tiene una inteligencianormal aunque padecen retraso en el desarrollo motor.
Dificultad mecanica para equilibrar la cabeza.
Raramente estenosis del foramen magnum y compresion medular.
Estenosis del foramen yugular queproduce hidrocefalea.
Entre el 3% y 7% de los pacientes mueren de forma repentina durante el primer año de vida. Debido a la compression del tronco cerebral.
Obesidad.
Estenosis de la columna lumbar.Tx.
En caso de hidrocefalea.- valvulas para drenar el liquid.
En caso de la compresion medular.- descompresion de la unio craneo cervical.
En caso de estenosis medular.- descompresion de lacolumna. Qx
Tx baja estatura.- hormona del crecimiento y alargamiento quirurgico de las extremidades superiors.
Ayuda psicologica y grupos de enanos.
Hipercolesterolemia familiar.
LDL: lipoproteinas debaja densidad
Cholesterol normal en r/n 133mg/dl-------110mg/dl---------140mg/dl
Arco corneal arco de color Amarillo bien delimitado en la periferia de la cornea debido a hiperglicemias.
Xantomasproduce problemas esteticos.
Niacina vitamina b3. Acido nicotinico.
Holoprosencefalia.
ALOBAR = ES LA FORMA MAS GRAVE, el cerebro no logra separarse, caracterizada por anoftalmia ciclopia y retrasomental grave, labio leporino, paladar fisurado, convulsions y microcefalia.
Semilobar=forma intermedia de la enfermedad, los lobules del cerebro tienen una ligera tendencia a separarsehipertelorismo,microftalmia, coloboma, malformaciones nasales y grados variables de retraso mental.
Lobar= mas leve, los lobules del cerebro se separan.

enfermedad de Huntington.
Los asiaticos son menos...