Fisiologia

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una patología muscular propia de los hombres, de carácter hereditario que afecta a 1 de 3500 nacidos vivos. Posee una herencia recesiva ligada al cromosomaX, siendo las madres portadoras quienes son asintomáticas. Se caracteriza por afectar a todos los músculos, producir debilidad generalizada y atrofia muscular. Comienza afectando las extremidadesinferiores y tronco; además de cursar una hipertrofia de pantorrilla, debilitamiento muscular progresivo, perdiéndose la capacidad de caminar, llevando a la muerte entre la segunda y tercera década devida. Su avance es rápido e irreversible y caracterizado por el desgaste de los músculos proximales. La DMD se origina de una variedad de mutaciones como deleciones, duplicaciones o mutaciones concretasdel gen que codifica para la distrofina, la cual es una proteína estructural del musculo además de enzimas como la cretinfosfoquinasa que se ve disminuida en células musculares y elevada en el plasmalo que hace que resulte alterada la reserva de energía para la contracción muscular. En este momento, no existe ningún tratamiento conocido que frene o invierta el proceso, pero el manejo medico puedeaumentar la movilidad, potenciar la independencia en tareas diarias y aliviar así la incomodidad del paciente.
ABSTRACT
Muscular dystrophy of Duchenne (DMD) is a men's own muscle pathologyofhereditary nature that affects 1 in 3500 live births. It has a recessive inheritance linked to the X chromosome, mothers to be who are asymptomatic carriers. Characterized by affect all muscles, generalizedweakness and muscle atrophy.
It starts affecting the lower limbs and trunk; In addition to completing a hypertrophy of calf, progressive muscle weakening, losing the ability to walk, eading to deathbetween the second and third decade of life.
His progress is rapid and irreversible and characterised by wear of the proximal muscles. The DMD originates from a variety of mutations such as...