fisiologia

Introducción

Son enfermedades progresivas y multisistémicas que se detectan con mayor frecuencia en la infancia, donde constituye el trastorno neurometabolico más frecuente. El 50% se manifiestan en el primer año de vida y se asocian con alta mortalidad. Solo en 20 % de ellas se detectan en la edad adulta, donde tienen un curso insidioso o progresan con lentitud aunque puede afectar acualquier órgano como son el musculo esquelético y cardiaco, el riñón, el páncreas, el hígado y el sistema nervioso.




















Informe
FISIOLOGÍA MITOCRONDRIAL
La mitocondria es un orgánulo intercelular de estructura similar a la bacteriana; de hecho se encuentra en la relación simbiótica de diferentes procariotas. Consta de una membrana eterna una membrana y una interna, un espaciointermembranso y una matriz mitocondrial donde se ubica el ADN y los ribosomas mitocondriales.
Se designa con el nombre de enfermedades mitocondriales a un grupo de trastornos cuya característica es la deficiencia, en la síntesis de ATP. El término de cistopatías mitocondriales se reserva para disfunciones de la cadena respiratoria mitocondrial.
1. La membrana externa es rica en porina, proteínanecesaria para el paso de la mayor parte de los componentes del citosol contiene un elevado un número de translocadores y señalizadores de membranas, transportadores y enzimas necesarias para el procesamiento y acceso de biomoleculas al interior de la mitocondria.
2. La membrana interna es un bicapa lipídica, con investigaciones caracterizada por ser rica en cardiolipidica. Otra molécula lipídicaimportante en esta membrana es la coenzima Q que interviene junto con los complejos enzimáticos que en ella se localizan en el transporte de electrones. Además posee una maquinaria de translocación que facilita el paso de proteínas a través de la membrana (TIM Transporter inter membrane, complejo OXA).

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
La característica común de casi todas las mitocondriopatíasprimaria es una mutación en el ADNmt o nuclear que afecta al normal funcionamiento de la mitocondria. Se han identificado diferentes mecanismos patogénicos, entre lo que se encuentran:
1. Alteraciones del ADNmt.
2. Alteraciones de ADN nuclear
3. Alteraciones de transporte de proteínas del núcleo a la mitocondria
4. Alteraciones del ensamblaje correcto de la cadena respiratoria.
5. Alteraciones de ladinámica de la mitocondria dentro de la célula.
6. Alteraciones de la morfología mitocondrial
7. Alteraciones de la morfología mitocondrial
8. Fallos en el metabolismo mitocondrial
También se puede dar por otras razones como:
1. Herencia materna: El ADNtm se hereda por vía materna con un patrón vertical no mendeliano la madre transmite su genoma mitocondrial a todos sus hijos pero solamentelas hijas lo pasaran a todos los miembros de la siguiente generación y asi sucesivamente.
2. Poliplasmia: En cada célula hay cientos o miles de moléculas de ADNmt.
3. Segregación mitótica: Durante la división celular, las mitocondrias se distribuyen al azar entre las células hijas.
4. Alta velocidad de mutación: la tasa de mutación espontánea del ADNmt es de 10. Y más enfermedades como lassiguientes:

1. Síndrome de Leigh o encefalomiopatía necrotizante
Infantil subaguda: Esta originado tanto por fallos en el ADNmt como en el ADN nuclear. Aunque puede afectar a todos los complejos enzimáticos de la cadena respiratoria lo hace preferente al complejo y en menor grado esto se suele manifestar tras el primer año de vida como encefalopatía de inicio infantil.
2. Enfermedad de LeberNeuropatía óptica hereditaria de Leber
Se debe a una mutación de ADNmt que afecta a 3 genes de cada uno de ellos codificantes de una subunidad del complejo I lo que provoca el fallo de este. Esta enfermedad se considera el paradigma de las neuropatías ópticas de causa mitocondrial.
3. Enfermedad de Alpers ( polidistrofia progresiva infantil)
La enfermedad de Alpers inicialmente se describió como...