Fisiopatologia Corea De Huntigton

Fisiopatología
El daño neurológico producido por la EH es producido por una mutación en la proteína “Huntingtina” o “HTT” la cual se desconoce su función exacta pero se sabe que participa en el usomitótico en la mitosis celular. (Dr. Espinal Denis, 11)
La Huntingtina es una proteína almacenada en el brazo corto del cromosoma 4, es una proteína de 3100 aminoácidos. (Universitas Medica, 122)La mutación radica en repeticiones del codón CAG (patógena con mas de 40 repeticiones) que codifican para residuos de glutamina a partir la metionina inicial, estas repetición producen una colalarga de residuos de glutamina llamados poliQ (Q poliglutaminas) estos residuos son altamente tóxicos para las células neuronales. (Dr. Espinal Denis, 9)
Esta proteína poliQ produce agregación deproteína mutada Htt, formación de inclusiones intracelulares, interacciones patológicas proteína – proteína, excitotoxicidad y Apoptosis de células neuronales (la razón de la muerte celular no esta aun muyclara). (Dr. Espinal Denis, 10)
“El mecanismo por el cual produce la neurodegeneración incluye la unión de la proteína anormal Htt a la adenofosfatasa monofosfato cíclica, que hace que falte lacapacidad para iniciar la transcripción de otros genes, que son necesarios para la actividad de la acetiltransferasa e inhiben la histona acetilasa de la histona, la cual altera el sistemaubicuitina-proteosoma” (Universitas Medica, 122)
La Htt aunque se expresa ubicuamente hay daño selectivo del cuerpo estriado, la Htt se acumulan y se agregan formando inclusiones intranucleares. Estos fragmentosde Htt en el núcleo aumentan la transcrpccion de caspasa 1 que activa caspasa 3 y clivan Htt depletandola produciendo así la apoptosis mitocondrial (Dr. Espinal Denis, 19)

Espinal, D.(n.d.). Fisiopatología en lacorea de huntington. Recuperado de http://es.scribd.com/doc/30879477/4-corea-de-huntington el dia 21/04/2012
Arroyave, P., & Riveros, M. (2006). Enfermedad de huntington. (...