Fisiopatologia

DEFICIENCIA DE MALTASA ÁCIDA( ENFERMEDAD DE POMPE).
¿Qué la causa? La enfermedad de Pompe es un error congénito del metabolismo del glucógeno que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en los lisosomas. Dicho gen se encuentra en el cromosoma 17. Dependiendo del tipo de mutación en el gen, existirá una deficiencia total o parcial de la actividad dela enzima en todas las células del organismo. Esta deficiencia puede tener consecuencias sobre diferentes tejidos, aunque el efecto más notable se produce en las células musculares, pues en ellas se acumula gran cantidad de glucógeno residual que es absorbido por los lisosomas para su transformación en glucosa. El depósito creciente de glucógeno en los lisosomas interfiere con la función celulary causa daños en las células.

La enfermedad de pompe es una enfermedad metabólica hereditaria, es bastante rara, generalmente se manifiesta en recién nacidos y niños.

La imágen a la izquierda representa un músculo celular normal, mientras que la imágen a la derecha ilustra lo que puede suceder con la enfermedad de Pompe. A medida que el glucógeno se acumula en las células afectadas, loslisosomas se pueden agrandar, lo que eventualmente deteriora las células y por ende la función muscular.

¿Qué le ocurre al paciente?
Se produce un error en en la glucogenogenesis provocando un acumulo de glucógeno ( sustancia que se forma en el organismo para almacenar la energía que viene de los hidratos de carbono).
¿Como se trata? Existen diferentes opciones de tratamientos:
* Terapiadietética: Muchos pacientes encuentran difícil el mantener un peso normal debido a las dificultades con la alimentación.  Para corregir este problema, muchos médicos prescriben una dieta especial con un alto valor proteico y baja en carbohidratos, la cual ha dado buenos resultados en algunos pacientes.
* Terapia Respiratoria: Debido al debilitamiento severo de los músculos que ayudan alfuncionamiento de los pulmones, el médico puede considerar que la terapia respiratoria es un elemento crítico en el control de la enfermedad.  Muchas personas con la enfermedad de Pompe pueden necesitar eventualmente ayuda mecánica para reducir o eliminar el esfuerzo respiratorio, y en casos severos, para combatir la falla o insuficiencia respiratoria.
* Terapia física y de ejercicio: Los médicostambién pueden prescribir un programa específico de ejercicios diseñado para los pacientes de Pompe.29  Cuando el ejercicio se inicia tempranamente, puede ayudar a los pacientes a acondicionar y mantener su fortaleza.  Sin embargo, antes de que el paciente inicie un programa de ejercicios, los médicos generalmente realizan algunas pruebas para determinar la tolerancia al ejercicio del paciente.  Enbase a estos resultados, se desarrolla un régimen modificado de ejercicios de acuerdo con las necesidades del paciente y con sus capacidades. Este régimen consiste de ejercicios aeróbicos moderados, los cuales pueden incluir el uso de una caminadora o bicicleta estacionaria.30
Sintomas:
* Debilidad muscular aguda
* Lengua agrandada
* Corazón aumentado
* Dificultad para respirar* Hígado agrandado
* Dificultad para tragar, succionar, y/o alimentarse.
¿Como se diagnostican?
Puede ser más facil diagnosticar la enfermedad de Pompe en los infantes simplemente porque los signos y síntomas son mas pronunciados, y la gravedad de la situación es más aparente.  En muchos casos, una radiografía del pecho que revele un corazón agrandado advierte al médico de la existenciade un problema grave que requiere investigaciones adicionales.  Otros signos y síntomas emergentes que sean observados por el médico o los padres (por ejemplo, dificultad para respirar o desarrollo motor retrasado) al igual que pruebas de laboratorio, pueden levantar sospechas de la existencia de la enfermedad de Pompe.
 
En pacientes de edad más avanzada, lograr un diagnóstico exacto puede...