FISIOPATOLOGIA

ETIOLOGIA




FISIOPATOLOGIA
La hipoxantina-guanina fosforribosil-transferasa, HPRT, es la enzima bifuncional de recuperación de hipoxantina y guanina para dar, respectivamente,IMP y GMP.
El aumento en la síntesis de purinas explica la sobreproducción de ácido úrico que se traducirá en hiperuricemia e hiperuricosuria con gota y nefrolitiasis añadidas



CUADRO CLINICO
Lacaracterística más notable es un retraso global del desarrollo psicomotor acompañado de alteraciones motoras.
Un rasgo llamativo del síndrome de LESCH NYHAN es la automutilación, caracterizado pormorderse las yemas de los dedos y los labios.
En cuanto a la capacidad cognitiva, el retraso mental se ha descrito como uno de los rasgos centrales de la enfermedad.
Aparición de cálculos renales deácido úrico, fallo renal, episodios de gota, artritis.
Dificultades en la articulación del habla (disartria).
Otro grupo de manifestaciones más heterogéneas: retraso de crecimiento y anemia.DIAGNOSTICO

La primera prueba consiste en una análisis de ácido úrico en sangre y orina.  
La actividad de la enzima HPRT en células de cualquier tipo de tejido que es menos de 1.5% de la actividadenzimática normal confirma el diagnóstico del síndrome de LESCH NYHAN.
 Técnicas tales como RT-PCR, PCR multiplex genómico, y análisis de la secuencia, que se utiliza para el diagnóstico deenfermedades genéticas, se llevan a cabo sobre una base de investigación.



TRATAMIENTO
La sobreproducción de A.U se trata con ALOPURINOL, alcalinización de la orina e hidratación. Las dosis deben ajustarsepara evitar la litiasis urinaria de xantina.
La espasticidad y distonía se pueden tratar con BENZODIACEPINAS e inhibidores del ácido gamma-aminobutírico.
Se recomienda rehabilitación física,dispositivos para permitir el control de la mano, ayudas para caminar y el tratamiento de la postura para evitar deformidades.
La autolesión requiere restricciones físicas y tratamiento conductual y...