Fisiopatología Del Metabolismo De Los Aminocácidos
Páginas: 39 (9581 palabras)
Publicado: 2 de noviembre de 2012
FISIOPATOLOGÍA DEL METABOLISMO DE LOS AMINOCÁCIDOS.
Dr. Carlos María Fernández Giménez
Médico especialista en Bioquímica Clínica.
Hospital Universitario de Salamanca y Centro de Investigación del Cáncer
Julio 2011
ÍNDICE
1. INTRODUCCIÓN.......................................................................................... 4
2. CLASIFICACIÓN DE LOSAMINOÁCIDOS......................................... 6
3. CARACTERÍSTICAS GENERALES DE LOS AMINOÁCIDOS.......... 11
4. AMINOACIDOPATÍAS MÁS RELEVANTES......................................... 14
4.1 FENILCETONURIA....................................................................... 14
4.2 HOMOCISTINURIA..................................................................... 21
4.3TIROSINEMIA.............................................................................. 30
4.4 HISTIDINEMIA............................................................................ 42
4.5 HIPERAMONIEMIA...................................................................... 48
4.6 ALBINISMO.................................................................................... 52
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS.............................................................. 62
PREGUNTAS ....................................................................................................... 63
INTRODUCCIÓN Y JUSTIFICACIÓN DEL CURSO.
El cuerpo humano se compone de una gran variedad de órganos y tejidos formados por células, que podrían definirse como las estructuras vivas más sencillas con autonomíapropia, capaz de llevar a cabo unos procesos de crecimiento, división y perpetuación a lo largo de su existencia. Para poder adquirir ventajas respecto a otros organismos, las células se han de organizar y relacionar entre sí, dando paso a estructuras más complejas, que como hemos dicho, se denominan tejidos y órganos. Para poder cumplir estas funciones, las células han de contar con una serie demecanismos capaces de asegurar la energía suficiente y necesaria que garantice el correcto y ordenado desarrollo de dichas funciones. Y lo primero que debe hacer la célula, es conseguir un aporte nutritivo adecuado a sus requerimientos. Estos alimentos celulares los consigue a través de una serie de reacciones físico-químicas que consiguen descomponer las macromoléculas en otras de mucho menor tamañoy complejidad, a la vez que indispensables, denominados principios inmediatos: hidratos de carbono, lípidos y proteínas. Sin éstos, la vida no sería posible. El conjunto de estas reacciones se denomina metabolismo.
El conocimiento del metabolismo de los principios inmediatos, homeostasis o regulación y sus disfunciones nos permite comprender el papel tan crucial que juega la alimentaciónen este sentido, y en segundo lugar, entender cuáles son los parámetros biológicos y analíticos que nos dan información acerca del correcto funcionamiento de las funciones vitales de nuestros órganos y tejidos, y las consecuencias directas que sobre nuestra salud tiene la desregulación metabólica. También podremos aprender a detectar los problemas y en mayor o menor medida, poder corregirlos.1. INTRODUCCIÓN
Las enfermedades relacionadas directamente con las alteraciones de los aminoácidos, bien sea debido a un déficit cuantitativo o cualitativo, suelen tener un origen genético, por lo que la gran mayoría de ellas tienen un claro componente hereditario.
Son poco frecuentes, pero debido precisamente a su ontogenia, acarrean generalmente trastornos importantes en lospacientes que las sufren. Ya que los aminoácidos son componentes fundamentales de todas las proteínas del organismo, sea cual sea su función y/o localización, los pacientes con déficits de dichos elementos presentarán alteraciones que afecten, en gran medida a varios órganos, tejidos y funciones, según sea el tipo de carencia para cada caso, parcial o absoluta.
Creemos que por todo esto, se hace...
Dr. Carlos María Fernández Giménez
Médico especialista en Bioquímica Clínica.
Hospital Universitario de Salamanca y Centro de Investigación del Cáncer
Julio 2011
ÍNDICE
1. INTRODUCCIÓN.......................................................................................... 4
2. CLASIFICACIÓN DE LOSAMINOÁCIDOS......................................... 6
3. CARACTERÍSTICAS GENERALES DE LOS AMINOÁCIDOS.......... 11
4. AMINOACIDOPATÍAS MÁS RELEVANTES......................................... 14
4.1 FENILCETONURIA....................................................................... 14
4.2 HOMOCISTINURIA..................................................................... 21
4.3TIROSINEMIA.............................................................................. 30
4.4 HISTIDINEMIA............................................................................ 42
4.5 HIPERAMONIEMIA...................................................................... 48
4.6 ALBINISMO.................................................................................... 52
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS.............................................................. 62
PREGUNTAS ....................................................................................................... 63
INTRODUCCIÓN Y JUSTIFICACIÓN DEL CURSO.
El cuerpo humano se compone de una gran variedad de órganos y tejidos formados por células, que podrían definirse como las estructuras vivas más sencillas con autonomíapropia, capaz de llevar a cabo unos procesos de crecimiento, división y perpetuación a lo largo de su existencia. Para poder adquirir ventajas respecto a otros organismos, las células se han de organizar y relacionar entre sí, dando paso a estructuras más complejas, que como hemos dicho, se denominan tejidos y órganos. Para poder cumplir estas funciones, las células han de contar con una serie demecanismos capaces de asegurar la energía suficiente y necesaria que garantice el correcto y ordenado desarrollo de dichas funciones. Y lo primero que debe hacer la célula, es conseguir un aporte nutritivo adecuado a sus requerimientos. Estos alimentos celulares los consigue a través de una serie de reacciones físico-químicas que consiguen descomponer las macromoléculas en otras de mucho menor tamañoy complejidad, a la vez que indispensables, denominados principios inmediatos: hidratos de carbono, lípidos y proteínas. Sin éstos, la vida no sería posible. El conjunto de estas reacciones se denomina metabolismo.
El conocimiento del metabolismo de los principios inmediatos, homeostasis o regulación y sus disfunciones nos permite comprender el papel tan crucial que juega la alimentaciónen este sentido, y en segundo lugar, entender cuáles son los parámetros biológicos y analíticos que nos dan información acerca del correcto funcionamiento de las funciones vitales de nuestros órganos y tejidos, y las consecuencias directas que sobre nuestra salud tiene la desregulación metabólica. También podremos aprender a detectar los problemas y en mayor o menor medida, poder corregirlos.1. INTRODUCCIÓN
Las enfermedades relacionadas directamente con las alteraciones de los aminoácidos, bien sea debido a un déficit cuantitativo o cualitativo, suelen tener un origen genético, por lo que la gran mayoría de ellas tienen un claro componente hereditario.
Son poco frecuentes, pero debido precisamente a su ontogenia, acarrean generalmente trastornos importantes en lospacientes que las sufren. Ya que los aminoácidos son componentes fundamentales de todas las proteínas del organismo, sea cual sea su función y/o localización, los pacientes con déficits de dichos elementos presentarán alteraciones que afecten, en gran medida a varios órganos, tejidos y funciones, según sea el tipo de carencia para cada caso, parcial o absoluta.
Creemos que por todo esto, se hace...
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