Fisioterapeuta

La distrofia muscular congénita:
Se refiere a un grupo de distrofias musculares recesivas autosómicas que están presentes en el nacimiento o se evidencian antes de los 2 años. Afecta a niños de ambos sexos. El grado y la evolución de la debilidad muscular y la degeneración varían con el tipo de trastorno. La debilidad puede notarse primero cuando los niños no cumplen los hitos de funciónmotora y control muscular. La degeneración muscular puede ser leve o grave y está restringida principalmente al músculo esquelético. La mayoría de los pacientes es incapaz de sentarse o pararse sin apoyo, y algunos niños afectados nunca aprenderán a caminar. Hay tres grupos de distrofia muscular congénita:
trastornos con merosina negativa, donde falta la proteína merosina (encontrada en el tejidoconjuntivo que rodea a las fibras musculares);
trastornos con merosina positiva, donde la merosina está presente pero faltan otras proteínas necesarias; y
trastornos de migración neuronal, en los cuales está interrumpida la migración de las células nerviosas (neuronas) a su ubicación correspondiente precozmente en el desarrollo del sistema nervioso fetal.
Los defectos en la proteína merosinacausan casi la mitad de todos los casos de distrofia muscular congénita.
Los pacientes con distrofia muscular congénita pueden tener contracturas (acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, lo que impide que las articulaciones se muevan libremente), escoliosis, dificultades para tragar y respiratorias, y deformidades en los pies. Algunos pacientes tienendesarrollo intelectual normal mientras que otros se vuelven gravemente incapacitados. La debilidad de los músculos diafragmáticos puede llevar a la insuficiencia respiratoria. La distrofia muscular congénita también puede afectar el sistema nervioso central, causando problemas de la visión y el habla, convulsiones, y cambios estructurales en el cerebro. Algunos niños con el trastorno mueren en lainfancia mientras que otros pueden vivir hasta la edad adulta solamente con incapacidad mínima.

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss:
Afecta principalmente a niños. El trastorno tiene dos formas: uno es recesivo ligado a X y el otro es dominante autosómico.
El inicio de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss generalmente es aparente a los 10 años, peor los síntomas pueden aparecer hasta losveintitantos años. Esta enfermedad causa un desgaste lento pero progresivo de los músculos de los brazos y las piernas y debilidad simétrica. Las contracturas de la columna, los tobillos, las rodillas, los codos y la nuca generalmente preceden a una debilidad muscular significativa, que es menos grave que en la distrofia muscular de Duchenne. Las contracturas pueden provocar que los codos setraben en una posición flexionada. Toda la columna puede volverse rígida a medida que evoluciona la enfermedad. Otros síntomas incluyen el deterioro de los hombros, caminar en puntas de pie, y debilidad facial leve. Los niveles de creatina cinasa sérica pueden estar moderadamente elevados. Casi todos los pacientes con distrofia muscular de Emery-Dreifuss tienen alguna forma de problema cardíaco a los30 años y a menudo requieren un marcapasos u otro dispositivo de asistencia. Las portadoras del trastorno a menudo tienen complicaciones cardíacas sin debilidad muscular. Los pacientes a menudo mueren en la edad adulta mediana de insuficiencia cardíaca o pulmonar progresiva.

Las distrofias musculares de inicio en la juventud/adolescencia se clasifican de dos maneras:
La distrofia muscularfacioescapulohumeral (FEH) :
Inicialmente afecta músculos de la cara (facio), hombros (escapulo), y brazos (humera) con debilidad progresiva. También conocida como enfermedad de Landouzy-Dejerine, esta forma que es la tercera más común de las distrofias musculares, es un trastorno dominante autosómico. La expectativa de vida es normal, pero algunos individuos se vuelven gravemente discapacitados....