Fisioterapia 20para 20Acondroplasia

Consejos muy importantes, recopilados de diferentes biografías de grandes profesionales en displasias.
Ingrid Hernández Armas
Efraín Curbelo Curbelo
(Fisioterapeutas)
Agradecemos enormemente la labor y el gran esfuerzo que nos han prestado las Asociaciones PEGRAL, AFAPA y
Alexis Fuentes, desde estas páginas le deseamos mucha suerte en esa lucha.

INTRODUCCIÓN

La palabra acondroplasia provienedel griego “sin formación cartilaginosa”; concepto que se aleja de la realidad.
Los tejidos cartilaginosos se convierten en hueso durante el desarrollo fetal y la niñez. En las personas
acondroplásicas sucede un proceso anómalo durante el crecimiento, especialmente en aquellos huesos más largos.
Las células cartilaginosas de las placas de crecimiento se convierten en tejido óseo de forma demasiadolenta debido
al bloqueo de la producción de cartílago en las apófisis de crecimiento. Este proceso da lugar a huesos cortos y como
consecuencia, la baja estatura. Por el contrario, los huesos formados a partir de osificaciones membranosas (parte
del cráneo y huesos faciales) son normales.
El resto de los mecanismos de crecimiento (columnización, hipertrofia, calcificación y osificación) tienenlugar
normalmente, aunque la cantidad formada es significativamente menor. Se trata, por tanto, de un trastorno del
desarrollo y del crecimiento óseo.
La etiología de la acondroplasia es genética, se produce por la mutación en el brazo corto del cromosoma 4 del gen
del receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto.
En España, la frecuencia de esta patología es de 1 caso cada 20.000 habitantes.La posibilidad de tener un hijo
acondroplásico es del 50% si uno de los padres presenta la enfermedad y del 75% si ambos son acondroplásicos.

CARACTERÍSTICAS ANATÓMICAS DE LOS ACONDROPLÁSICOS

Talla adultos: 122-144 cm. (hombre); 117-137 cm. (mujer).
Desproporción entre tronco normal y extremidades cortas.
Caja toráxica pequeña y aplanada antero-posteriormente.
Cráneo ancho y cara pequeña.Frente y mandíbula prominentes. sigue >>>

Guia de Fisioterapia
Puente nasal deprimido en su parte superior.
Discreta desproporción entre el desarrollo muscular y el esqueleto. Suele haber un exceso de
tejidos blandos en relación a la longitud ósea.
Manos características en tridente: aumento del tercer espacio interdigital.
Abdomen discretamente abombado, debido a la debilidad de la musculaturaabdominal. Suele
provocar una hiperlordosis lumbar; muchas veces compensada con una cifosis dorsal baja.
Articulaciones con gran amplitud articular, provocada por una hiperlaxitud ligamentosa. Es
objetivable en los lactantes de forma bastante generalizada y en adultos a nivel de rodillas (genu
recurvatum).
Articulaciones con limitación a la extensión. Muy frecuentes los flexos a nivel de codo y cadera.Alteraciones en los ejes de las extremidades inferiores: genu varo y genu valgo. Más frecuente el
primero por la tendencia que tienen a la rotación externa de cadera.
A nivel radiológico nos encontramos con conductos vertebrales pequeños debido a la estrechez de
los arcos posteriores vertebrales y a la disminución de los espacios entre pedículos, que definen el
espacio medular. Esta anomalía puedeprovocar una compresión medular.
En la resonancia magnética nuclear y la tomografía axial computerizada se puede observar una
disminución del foramen mágnum. Así, el diámetro transversal del mismo en un acondroplásico
adulto es igual al de un recién nacido y, a su vez, igual al de un lactante de 2 años en su diámetro
sagital. Esta estrechez puede provocar una compresión cérvico-medular,manifestándose signos y
síntomas de alta mielopatía cervical, apnea central o ambas. En casos graves es incompatible con
la vida.
En un recién nacido, nos encontramos con una hipotonía muscular generalizada que conlleva un
retraso en la adquisición de las habilidades motrices.
NORMAS DE TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO EN LA ACONDROPLASIA
Antes de exponer las pautas de actuación en Fisioterapia para casos de...