Focomelia

Focomelia
Enfermedad que no se desarrolla por completo las extremidades del el cuerpo humano este tipo de enfermedad es muy rara, Se caracteriza por un acortamiento de los elementos dela extremidad más cercanos al cuerpo; los elementos más alejados, los dedos, quedan menos afectados. En casos graves, manos, pies o incluso dedos surgen directamente del tronco, sinrastro de los elementos intermedios.
Esta enfermedad es como cualquier otra malformación es consecuencia de alteraciones en el desarrollo embrionario; Esta discapacidad o mal formaciónse detecta durante el embarazo, no tiene tratamiento y los afectados tienen un alto grado de mortalidad lo cual que si se logra nacer con esta discapacidad será una verdad bendición locual no es fácil adaptarse al mundo.
Afecta aproximadamente a uno de cada 20.000 recién nacidos y que se produce por causas genéticas o ambientales; En los años 60 su incidencia aumentóespectacularmente debido a un fármaco muy popular en aquellos tiempos, la talidomida.
En el diagnóstico diferencial de la focomelia, deben considerarse 3 síndromes: el síndrome de Roberts,algunas variedades del síndrome TAR y el síndrome de Grebe. Todas estas patologías de origen genético con patrón autosómico recesivo. Asimismo, la focomelia puede estar producida poragentes teratógenos, como la talidomida. Recientemente se ha producido focomelia a embriones de pollo a través de rayos x.
El síndrome de Roberts es un trastorno autosómico recesivo que secaracteriza por la asociación de tetra focomelia y disformismo craneofacial, que incluye macrocefalia, hipertelorismo, órbitas poco profundas, defectos por hendiduras faciales y alasnasales hipoplásicas.
En ocasiones se observa polihidramnios. Otras anomalías asociadas con este síndrome incluyen riñones en herradura, ventriculomegalia, cefaloceles y espina bífida.