Focomelia

.1. PHOCOMELIA

Es la ausencia o déficit en el desarrollo de las estructuras esqueléticas proximales a la mano. Su relación con la talidomida es bien conocida. Tiene una presentación clínicavariable, habiéndose clasificado en tres grupos:

· tipo I:ausencia completa de los huesos del miembro próximos a la mano, que se une directamente al tronco.

· tipo II:ausencia de brazo o segmentocorto de brazo-antebrazo sinostósico proximal a la mano.

· tipo III:ausencia de antebrazo, con la mano unida directamente al húmero.

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Figura 1.37. Phocomelia

2.2. DÉFICIT RADIAL

En ladeficiencia de radio hay una ausencia total o parcial de las estructuras que componen el eje radial del miembro: pulgar, carpo radial, radio, arteria y rama sensitiva del nervio radial, deficienciasmusculares, etc. Se asocia frecuentemente con otras anomalías: discrasias sanguíneas (Fanconi, TAR), defectos cardiacos (Holt-Oram) o Síndrome de VATER.

Bayne estableció una clasificación en relacióncon la afectación del radio:

· tipo I: radio distal corto.

· tipo II: radio hipoplásico

· tipo III: ausencia parcial del radio

· tipo IV: ausencia total del radio

El tipo IV o agenesia deradio es el más frecuente. Salvo en el tipo I, en el que el único hallazgo clínico relevante es un pulgar hipoplásico, en el resto existe un antebrazo corto y un desplazamiento radial de la mano. Seconoce como mano zamba radial (radial club hand) y se debe a la falta de soporte y la acción de los músculos radiales.

El tratamiento consiste en la centralización del carpo, siguiendo la técnicadescrita por el propio Bayne. En ella se estabiliza la muñeca centrando el carpo en el cúbito, preservando todos los huesos del carpo y transfiriendo los músculos radiales de la muñeca. Se recomiendacolocar una férula durante el preoperatorio para corregir la desviación radial. La colocación de fijadores externos para distracción (con dispositivos de Ilizarov o de Kessler) también pueden ser...