Focomelia

FOCOMELIA DE ROBERTS
ROBERTS-PSEUDOTHALIDOMIDE SYNDROME
Ascurra M.1, Rodríguez S.1, Herreros M.B.1, Nissen J.C.2
1 Departamento de Genética del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, Universidad Nacional de Asunción
2 Cátedra de Pediatría del Hospital de Clínicas, Universidad Nacional de Asunción
Palabras claves:
Keywords:
RESUMEN
ABSTRACT
INTRODUCCION
Las malformacionescongénitas ocurren en el 3% de todos los recién nacidos. Las mismas son de origen genético en el 90% de
los casos y ambientales en el10%. El Síndrome de Pseudotalidomida o Síndrome de Focomelia de Roberts, es una patología de
origen genético con patrón autosómico recesivo, que cursa con malformaciones congénitas múltiples y una separación
prematura de la heterocromatina centromérica de loscromosomas en el 50% de los casos. Se describe el caso de un niño de
dos meses de edad, portador de múltiples malformaciones congénitas, hijo de padres no consaguíneos y producto del cuarto
embarazo. Dos embarazos previos fueron abortados espontáneamente. Este embarazo no registraba antecedentes
patológicos y el niño que concurre para diagnóstico al Departamento de Genética del Instituto deInvestigaciones en Ciencias
de la Salud. Al examen físico presentó braquicefalia, hipertelorismo, hemangioma facial, proptosis, cataratas y glaucoma,
escleróticas azules y hemangioma facial. Labio y paladar hendido bilateral, micrognatia y orejas con lóbulos hipoplásicos,
acortamiento mesomélico de los cuatro miembros, aplasia de radio, manos con tres dedos, miembros inferiores con ausencia
de fémury presencia de cinco ortejos. El estudio citogenético de sangre periférica revelo una constitución cromosómica
normal, 46,XY, con separación prematura de la heterocromatina centromérica de los cromosomas, característica considerada
típica del Síndrome de Roberts. Las malformaciones congénitas descriptas al igual que lo observado en el estudio cromosómico
corresponden al Síndrome de Roberts. Eldiagnostico etiológico en los pacientes portadores de malformaciones congénitas, es
de relevante importancia por el riesgo aumentado de repetición en las de origen genético.
Focomelia de Roberts, Síndrome, Pseudotalidomida
Congenital malformations occur in 3% of the newborns. Ninety percent of cases has genetic causes and 10% are due to
environmental agents. Pseudothalidomide syndrome, Robertssyndrome or SC phocomelia syndrome is a genetic pathology
with an autosomal recessive pattern. It is a syndrome of multiple congenital malformations and 50% of the cases exhibits a
chromosomal change consisting in premature separation of the chromatids during prophase and metaphase. We report the
case of a two months old baby with multiple congenital malformations who was product of the fourthpregnancy of a
nonconsanguineuos couple. Two previous pregnancies ended in spontaneous abortions. There is no history of maternal
patologies or environmental agents exposure during the pregnancy. The child was evaluated at the Genetics Departament of
the IICS. On physical examination he presented: brachicephaly, hypertelorism, proptosis, cataracts, glaucoma, bluish
sclerotics, facialhemangioma, bilateral cleft lip and palate, dysmorphic pinnae with hypoplastic lobes and micrognathia,
mesomelic shortening of the four limbs, bilateral radial aplasia, both hands with three fingers, femoral aplasia and five toes on
each foot. Chromosomal analysis revealed a 46,XY karyotipe with premature separation of the chromatids, considered typical
of the Roberts syndrome. The above describedcongenital malformations and the karyotipe correspond with the Roberts
syndrome. We highlight the importance of early and accurate diagnosis in patients with congenital malformations in order to
provide genetic couselling specially because of the repetition risk in those which have genetic origin.
Roberts phocomelia, Syndrome, Pseudotalidomide
La focomelia de Roberts es una patología de origen...