Folleto discapacidad

¿Qué es el síndrome de aspert?
Es un defecto genético que se caracteriza por producir craneoestenosis, acompañada de hipoplasia del tercio medio de la cara y sindactilia en manos ypies.
Esta enfermedad puede ser hereditaria o puede presentarse sin que existan antecedentes familiares conocidos. Esta condición se caracteriza por el cierre prematuro de las suturascraneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia.
Las consecuencias de la hipoplasia del tercio medio de la cara son que da un aspecto de tener lacara hundida en el medio, enfermedades respiratorias, de fonación, alteración o retraso en la erupción dentaria, mala oclusión de las mandíbulas superior e inferior, paladar ojival ymacroglosia (lengua larga).
El síndrome fue descrito por primera vez en el año 1906, por E. Apert, un médico pediatra francés que le cedió su nombre.

¿Cómo se detecta?
No se conocen losmotivos que generan las alteraciones que provocan el síndrome, el único rasgo en común, es la avanzada edad de los padre, sobre todo del padre. Se adquiere como consecuencia de lamutación del receptor del factor de crecimiento del fibroplastos 2, ubicado en el cromosoma 10p.
Su incidencia en la población general oscila entre 1 y 6 casos de cada 100.000 nacimientos.Tienen alteraciones cráneo-faciales (deformidad de la bóveda craneal que pudiera impedir una expansión cerebral adecuada), manifestaciones músculo-esqueléticas (presentan sindactilias, ofusión anormal de los dedos, en las 4 extremidades, movilidad articular limitada, etc.), manifestaciones dermatológicas (exceso de sudoración, lesiones máculo-vesiculosas o costrosas) ymanifestaciones viscerales (presentan con frecuencia un retraso mental y psicomotor secundario, malformaciones del sistema nervioso central, hipoplasia de la sustancia blanca y otras)