Formación tubo neural

Páginas: 29 (7209 palabras) Publicado: 20 de agosto de 2012
Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología Vol. 61 No. 1 • 2010 • (49-60)

Revisión de tema Artículo de revisión

DEFECTOS DEL TUBO NEURAL Y ÁCIDO FÓLICO: PATOGENIA, METABOLISMO Y DESARROLLO EMBRIOLÓGICO. REVISIÓN DE LA LITERATURA Neural tube defects and folic acid: pathogenesis, metabolism and embryological development. A literature review
Fernando Suárez-Obando, M.D.*, AdrianaOrdóñez-Vásquez, M.Phil.*, Ignacio Zarante, M.D., MSc*
Recibido: octubre 6/09 – Aceptado: marzo 8/10

RESUMEN
Introducción: el uso del ácido fólico preconcepcional para la prevención de los defectos del tubo neural (DTN), es una medida de gran impacto en la salud pública. El objetivo de esta revisión es describir el modelo de desarrollo embriológico de los DTN y los mecanismos por los cuales el ácidofólico disminuye su prevalencia. Metodología: se realizó una búsqueda de la literatura en las bases de datos MEDLINE/PubMed, OVID, LILACS y SciELO de las cuales se seleccionaron los artículos que permitieran reconstruir la fisiopatología de la enfermedad, incluyendo la embriología y la presentación clínica y destacando el papel del ácido fólico en la proliferación celular y en el proceso deneurulación. Resultados: se presenta la fisiopatología de los DTN y se describe la relación entre la disminución de la concentración de acido fólico y la neurulación fallida. Conclusiones: el modelo propuesto es útil para entender el desarrollo de los DTN y se resalta el efecto del consumo de ácido fólico sobre la salud materno-fetal.
* Grupo Ácido Fólico (GAF), Instituto de Genética Humana, PontificiaUniversidad Javeriana. Carrera 7ª N° 40-62, edificio 32. Bogotá (Colombia). Correo electrónico: fernando.suarez@javeriana.edu.co

Palabras clave: defectos del tubo neural, ácido fólico, regulación del desarrollo de la expresión génica, malformaciones del sistema nervioso.

SUMMARY
Introduction: using preconceptional folic acid for preventing neural tube defects (NTD) is a recommendation havinga great impact on public health. This review was aimed at describing an NTD embryological development model and the mechanisms by which folic acid reduces such malformation’s prevalence. Methodology: a systematic search was made of medical literature related to folic acid deficiency and NTD pathogenesis. A search was done in MEDLINE, using PubMed, OVID, LILACS and SciELO. The selected papers ledto modelling the disease’s physiopathology from embryology to clinical presentation, highlighting folic acid’s role in cell proliferation and neurulation. Results: the physiopathological model of NTD is presented as well as the relationship between decreased folic acid concentration and neurulation failure.
Rev Colomb Obstet Ginecol 2010;60:49-60

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Revista Colombiana de Obstetricia yGinecología Vol. 61 No. 1 • 2010

Conclusions: this model should serve as a means of understanding the disease’s development, highlighting folic acid consumption’s impact on foetal and maternal health. Key words: neural tube defects, folic acid, gene expression regulation, nervous system malformation.

INTRODUCCIÓN
La disminución en la prevalencia de los defectos del tubo neural (DTN), por lasuplencia preconcepcional de ácido fólico (AF), es trascendental en la prevención de malformaciones congénitas.1 La asociación entre el desarrollo de los DTN y la carencia de AF fue sugerida inicialmente en 1960,2 pero la primera evidencia sobre la relación entre los micronutrientes y la prevención de los DTN se publicó en 1981.3 Por ejemplo, la publicación de Smithells y colaboradores demostró quela distribución geográfica y poblacional de las enfermedades se explicaba por factores nutricionales y no por factores genéticos exclusivos de una comunidad. Además, las recomendaciones sobre la suplencia preconcepcional de AF y la prevención de los DTN tienen suficiente soporte epidemiológico para ser una recomendación de aplicación clínica; sin embargo, muchas mujeres no conocen aspectos...
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