FORMULARIO DE ROBO

INTRODUCCIÓN
El presente trabajo trata fundamentalmente de estudiar y comprender las anomalías cromosómicas para ello estudiaremos las anomalías cromosómicas numéricas en la cual se afecta el número de cromosomas y se subdividen el poliploidias y aneuploidias en donde las aneuploidias existe un numero de cromosomas que no es múltiplo del número haploide de cromosomas = 23, esta ganancia opérdida de cromosomas puede suceder tanto en los autosomas como en los cromosomas sexuales, para ello también reconoceremos lo que son las monosomias que es la pérdida de un solo cromosoma (2n-1), una persona monosomica tiene 45 cromosomas y la trisomía en la cual La presencia de un cromosoma extra se denomina trisomía por ejemplo el síndrome de Down Entonces veremos lo que son la aneuploidiasautosómicas que son las alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales en donde estudiaremos los síndromes de Down, Edwards, patau. Para luego pasar a las aneuploidias sexuales en donde veremos los síndromes de Turner síndrome de Klinefelter Por ultimo estudiaremos las alteraciones cromosómicas estructurales,
 
Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas dondetrataremos los tipos que hay que son las elecciones que se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen).las duplicaciones, las inversiones que
 
Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el segmento gira 180º yfinalmente se vuelve a unir. Y las translocaciones que
 
Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas.








ALTERACIONES CROMOSOMATICAS.
En las anomalías cromosómicas numéricas se afecta el número de cromosomas, puede afectar a todas las células corporales debido a la anomalía en las células sexuales previa a la fertilización, o en mosaico, originada posteriormente,con líneas celulares afectadas y otras no, la proporción del mosaicismo y los tejidos afectados determinaran la expresión clínica del defecto Las alteraciones cromosómicas numéricas generalmente tienen un origen espontaneo y su riesgo de recurrencia es mínimo Alteraciones Cromosómicas numéricas ejemplos:
• Trisomía 21 (Down) • Trisomía 18(
Edwards)
• Trisomía 13 (Patau) • X0 (Turner) • XXY oXYY• Triploidía• Mosaicismos
Las anomalías numéricas se subdividen en poliploidias y aneuploidias.

POLIPLOIDIAS
La poliploidía es un incremento del número de cromosomas característico del complemento diploide; las células contienen un juego(s) extra de cromosomas múltiplos de 23 la mas común es la triploidia = 69 por ejemplo, laño disyunción de los cromosomas en lameiosis lleva a la apariciónde individuos (4n), los cuales estarán aislados reproductivamente de la especie, a pesar de poder reproducirse sexualmente. Esta irregularidad consiste en la existencia de más de
Dos juegos cromosómicos, creando individuos u organismos poliploides. Se produce por defectos de la meiosis en la profase cuando los cromosomas homólogos se aparean en el proceso llamado sinapsis para formar tétradas, yno se separan durante la anafase Esto da lugar a una célula con todo el complemento cromosómico y la otra con ninguno donde la primera pasa por la segunda división meiótica y produce gametos diploides. Por lo que si este gameto suene con otro normal producirá un cigoto triploide (estéril).Laspoliploidías pueden ser, según el número de genomios completos que posee el individuo, triploidías (con 3ncromosomas), tetraploidías (con4n), hexaploidías (con 6n), etc.
ANEUPLOIDIAS
Existe un numero de cromosomas que no es múltiplo del número haploide de cromosomas = 23, esta ganancia o pérdida de cromosomas puede suceder tanto en los autosomas como en los cromosomas sexuales, la adición de un único cromosoma se llama trisomía, y la pérdida de un único cromosoma se llama monosomia.Por lo tanto...