Foro 1 Grupal S


UNIVERSIDAD DEL SAGRADO CORAZÓN
DEPARTAMENTO DE CIENCIAS NATURALES
PROGRAMA DE ENFERMERÍA
FISIOPATOLOGIA 230-75
Profesora: Nuris Pacheco Almonte
Fecha: November / 07 / 2015
Estudiantes:
Danaisy Reyes Morales -#201-50-8682
Félix Rimada González -#201-50-8681
Nelvis Sánchez Velázquez -#201-50-8686Cándido Otero Arcis -# 201-50-8653
Jorge Pérez Lozano -# 201-50-8593




Foro # 1: Implicaciones ético - legales en la genética.

Seleccione una alteración genética, imagine que está ofreciendo cuidado primario en una clínica pre natal y debe darle los resultados de las pruebas genéticas que arrojaron dichaalteración.

Discuta cómo le explicaría a la familia todo lo relacionado con la alteración genética.
Según Flores, J. (2011). Las enfermedades de base genética constituyen un grupo de patologías muy importante, no sólo por su incidencia relativamente elevada, alrededor de un 1 por ciento de los bebés nacen con algún tipo de anormalidad genética, sino por el tipo de problemas que producen. Desde elpunto de vista clínico estas enfermedades se caracterizan por comprometer la calidad de vida de los afectos, causando una grave discapacidad intelectual o física. Así mismo, es frecuente que estas enfermedades tengan un carácter progresivo y condicionen una mortalidad precoz.
El síndrome de Down, así denominado en memoria de John Langdon Down, el primer médico que lo identificó, es la causagenética más frecuente de retraso mental leve a moderado y de problemas médicos relacionados y se presenta en uno de cada 800 nacidos vivos (Flores, 2011) de todas las razas y grupos económicos. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por un error de la división celular que da como resultado la presencia de un tercer cromosoma 21 adicional, o "trisomía del cromosoma 21". El diagnósticode Síndrome de Down trae consigo numerosos prejuicios, temores y fantasías que suelen desgastar a los padres. Es un momento de muchísimo dolor con sentimientos encontrados de ambivalencia, amor, rechazo, tristeza, angustia, confusión y mínima esperanza.
Por ello, siempre que le vamos a dar una noticia de este tipo a una futura madre, el equipo de salud perinatal debe ser muy cuidadoso con lainformación que entrega, el lenguaje que emplea y la actitud que demuestra. Antes de comunicar la noticia es conveniente ofrecer a los padres la oportunidad de estar con su bebé inmediatamente (apego precoz) con la finalidad de reforzar el vínculo afectivo con el recién nacido. Estando ya con su bebé en brazos (o al pecho materno), informar del diagnóstico, con frases cortas, sin entrar en largasexplicaciones científicas de etiología ni pronóstico, pues el bloqueo emocional del momento les impide comprender muchos detalles. Es preferible dejar abierta la puerta para una conversación posterior.
Se sugiere en todos los casos emplear lenguaje claro y no peyorativo (niño mongólico) evitando frases como “tiene una enfermedad…”, o “a diferencia de niños normales”, es preferible decir“tiene una condición especial que se llama…” o “a diferencia de otros niños” (de lo contrario refuerzo con mi lenguaje la condición de minusvalía que los padres ya están sintiendo por su hijo).
El equipo de salud debe estar preparado para una reacción emotiva inmediata con llanto, gritos o expresiones faciales de rechazo y no debe intentar contenerlos, pues eso retrasa el desarrollo normal de laetapa de duelo que los padres están por vivir. Es necesario dar a los padres la oportunidad de expresar lo que sienten, lo que saben, sus dudas y temores al respecto, respondiendo a sus inquietudes con mensajes sencillos, pero veraces y alentadores (Ej.:“Estos bebés son especiales y tienen muchísimo que aprender si les damos oportunidad de hacerlo”) Es conveniente reforzar la importancia de...