FoxP2





El gen del lenguaje

codifica forkhead cuadro
de proteína P2, un factor
de transcripción que
contiene una
poliglutamina, un dedo
de cinc y un dominio de
unión a DNA forkhead
caja. se ubica en el brazo
largo del cromosoma 7,
en forma especifica en
7q31.1






existen algunos variantes del gen
un equipo de investigadores encontró 19 exones dentro del
gen, con4 formas distintas:

•Form I

•Form
II
un ORF de 2145
pares de bases que
codifica para 715
aminoácidos que
comienzan con el
ATG en el comienzo
del exón 2

se incluye un exón
3a de58-bp;
proteína de 623
aminoácidos

•Form
III

incluye corte y
empalme
alternativo del exón
3b y tiene un ORF
de 2220 pares de
bases que codifica
740 aminoácidos

ORF begins in exon
4rather than exon
2; proteína de 623
aminoácidos

•Form
IV

otro
equipo
de
investigadores encontró
variantes adicionales de
corte y empalme además
6 exones anteriormente
desconocidos quepodría
significar un largo de 603
kb





FOXP2 es necesaria para el
correcto
desarrollo
del
pulmón, el esófago y el
corazón
durante
el
desarrollo
embrionario
inhibe
la
expresiónde
genes
asociados
con
la
diferenciación de las células
del
epitelio
pulmonar,
teniendo un importante papel
en la especificación y
diferenciación
del
tejido
epitelial del pulmón

 selo estimó como el
primer gen relacionado
con una alteración del
lenguaje.
 Noam Chomsky
 la familia KE – nueve
hermanos
con
el
mismo defecto de
lenguaje








Núcleos sensoriales
El gen Foxp2/FOXP2 se expresa en bulbo olfatorio del ratón adulto, colículos
superior e inferior y los cuerpos geniculados lateral y medial de ratón adulto y
feto humano y núcleostalámicos somatosensoriales en embriones de ratón y
humano.
Núcleos límbicos
Se encuentra expresión en amígdala y núcleos paraventriculares del
hipotálamo y tálamo en roedores y en los núcleos...