FRECUENCIAS DE LOS HAPLOTIPOS ASOCIADOS A PACIENTES CON ANEMIA FALCIFORME Y EL RASGO FALCIFORME DEL VALLE DEL CAUCA

FRECUENCIAS DE LOS HAPLOTIPOS ASOCIADOS A PACIENTES CON
ANEMIA FALCIFORME Y EL RASGO FALCIFORME DEL VALLE DEL CAUCA

JHON HANNIER DIAZ SUAREZ

UNIVERSIDAD DEL VALLE
FACULTAD DE CIENCIAS
PROGRAMA ACADEMICO DE BIOLOGIA
SANTIAGO DE CALI
2011

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FRECUENCIAS DE LOS HAPLOTIPOS ASOCIADOS A PACIENTES CON
ANEMIA FALCIFORME Y EL RASGO FALCIFORME DEL VALLE DEL CAUCA

JHON HANNIER DIAZ SUAREZ

Trabajo deGrado presentado como
requisito parcial para optar al título de Biólogo con mención en genética

Director
GUILLERMO BARRETO
M.Sc. Ph.D.

Codirector
CRISTIAN JAVIER FONG REALES
B.Sc.

UNIVERSIDAD DEL VALLE
FACULTAD DE CIENCIAS
PROGRAMA ACADEMICO DE BIOLOGIA
SANTIAGO DE CALI
2011

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UNIVERSIDAD DEL VALLE
FACULTAD DE CIENCIAS
PROGRAMA ACADEMICO DE BIOLOGIA
SANTIAGO DE CALI
2011

FRECUENCIAS DELOS HAPLOTIPOS ASOCIADOS A PACIENTES CON
ANEMIA FALCIFORME Y EL RASGO FALCIFORME DEL VALLE DEL CAUCA

JHON HANNIER DIAZ SUAREZ, 1989

PALABRAS CLAVE: Hemoglobina S, Anemia Falciforme, cromosoma βS,
………………………...haplotipos, desequilibrio de ligamiento

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NOTA DE APROBACIÓN

El trabajo de grado titulado “Frecuencias de los haplotipos asociados a la
hemoglobina s en pacientes con anemia falciformey el rasgo falciforme del Valle
del Cauca” presentado por el estudiante JHON HANNIER DIAZ SUAREZ, para
optar por el titulo de Biólogo con mención en Genética, fue revisado por el jurado y
calificado como:

Aprobado

_________________
Guillermo Barreto
Director

__________________
Cristian Fong
Codirector

___________________
Heiber Cardenas
Jurado

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DEDICATORIA

“Para mi familia Cesar Díaz,Roció Suarez y Steven Díaz quienes me apoyaron
durante el transcurso de esta etapa tan importante de mi formación y vida”

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AGRADECIMIENTOS

A continuación agradezco a las personas e instituciones que hicieron posible la
realización de este trabajo:

-

A mí director de trabajo de grado y del Grupo de Investigación en Genérica
Molecular Humana donde realice el mismo, el Dr. Guillermo Barreto,por su
apoyo y prestarme las instalaciones de su laboratorio.

-

A mi codirector B.Sc. Cristian Fong por su asesoría y paciencia.

-

A mis compañeros de laboratorio María Alejandra Lizarralde, Laura Jurado,
Isabel Ocampo, Fabián Franco, Nelson Rivera, Diana Rojas y Brillitte Tousse,
por su compañía y sugerencias.

-

A mis profesores Fernando Castro y Heiber Cárdenas por ser participes de miformación durante gran parte de mi pregrado.

-

A mis compañeros de carrera Jazmín Alomia y Edier Soto por su amistad.

-

Al Departamento de Biología de la Universidad del Valle por su programa de
formación como Biólogo.

-

Al laboratorio de Hematología del Hospital Universitario del Valle, la Fundación
FUNCANCER y el Hospital Departamental de Buenaventura por las muestras
proporcionadas

-

ACOLCIENCIAS por la financiación

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TABLA DE CONTENIDO

Página
1. RESUMEN………………………..………………………….……..…………

1

2. INTRODUCCIÓN………………..…………………………………….….….

2

3. MARCO TEÓRICO…………………………………………………………...

6

3.1. Estructura molecular de la hemoglobina……….……………………..
3.2. La anemia falciforme y el rasgo falciforme……………………………
3.3. Polimorfismos RFLP´s asociados a la Anemia falciforme..……..….
3.4. Origengeográfico de la anemia falciforme………...…………………
3.5. El tráfico de esclavos en la India Occidental de Nueva Granada….
3.6. Frecuencias de los haplotipos ligados a la HbS en América…........
3.7. Origen de los haplotipos atípicos ligados a la HbS………………….

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4. OBJETIVOS…………………………………………………………………..

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4.1. Objetivo General…………………………………………………………
4.2. Objetivosespecíficos….………………………………………………..

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20

5. HIPOTESIS……………………………………………………….…………..

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5.1. Hipótesis Científica……….……………………………………………..
5.2. Hipótesis Estadísticas..…………………………………………………

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21

6. MATERIALES Y MÉTODOS…….………………………..…………..........

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6.1. Toma de muestras …………………………………..…………………
6.2. Extracción de ADN por “Salting out”………………...………………..
6.3. Diagnostico de la anemia falciforme…………...……………………..
6.3.1....