frente a clase

La ataxia
El glosario de términos del Laboratorio de Genética Gregorio Marañón define la palabra ataxia como: "Trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos". Esa línea ya es más coincidente con la mantenida y familiarmente expresada por quienes padecemos desórdenes con este síntoma. Nosotros, los afectados, utilizamos la palabra ataxia para referirnos ala propia enfermedad. Para aludir a nuestro colectivo utilizamos el vocablo "atáxicos": o sea, "pacientes de ataxia". Y sí, esto de llamar ataxia al desorden es totalmente correcto, pero es necesario añadirle a esa palabra ataxia un apellido para diferenciarla en el conjunto de enfermedades que conllevan este síntoma. Aún así, no todas las enfermedades que conllevan ataxia son conocidas como tal,pueden conocerse por otro síntoma más prominente, como, por ejemplo, "la corea" de Huntington, o por otro nombre más popular, como sucede en Machado-Joseph (SCA3). Tampoco en las enfermedades conocidas como ataxia, la ataxia es el síntoma más grave, sino solamente el más notable en un comienzo de la progresión. Por ejemplo, en la ataxia de Friedreich el más letal, en un porcentaje alto depacientes, es la miocardiopatía... o en la ataxia Telangiectasia, los linfomas y la leucemia.
La Ataxia de Friedrich es una enfermedad heredada que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso ocasionando síntomas que oscilan entre debilidad muscular y problemas de dicción, por un lado, y enfermedad cardíaca, por el otro. Se le llama por el nombre del médico Nicholas Friedrich, que describióinicialmente la condición en la década de 1860. "Ataxia", que se refiere a los problemas de coordinación, tales como movimientos torpes y falta de estabilidad, ocurre en muchas enfermedades y condiciones diferentes. En la ataxia de Friedrich, la ataxia resulta en la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas.La médula espinal se hace más delgada y las células nerviosas pierden algunos de sus cubrimientos de mielina - la capa de aislamiento en todas las células nerviosas que ayuda a transmitir los impulsos nerviosos.
La Ataxia de Friedrich es una enfermedad recesiva autosomal, que significa que el paciente ha de heredar dos genes afectados, uno de cada uno de los padres, para que la enfermedad sedesarrolle. Una persona que tiene sólo una copia anormal de un gen para una enfermedad genética recesiva, tal como la ataxia de Friedrich se denomina portador. Un portador no adquirirá la enfermedad pero podría transmitir el gen afectado a sus hijos. Si ambos de los padres son portadores del gen de la Ataxia de Friedrich, sus hijos tendrán 1 en 4 posibilidades de poseer la enfermedad y 1 en 2posibilidades de heredar un gen anormal que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos.
Aproximadamente 1 de cada 90 norteamericanos de origen europeo llevan el gen afectado. Los seres humanos tienen dos copias de cada gen - uno heredado de la madre y otro del padre. Los genes están situados en lugares concretos en cada uno de los 46 cromosomas del individuo, que son cadenas de ADN (DNA) en forma deespiral apretadas que contienen millones de productos químicos llamados bases. Estas bases - adenina, timina, citosina y guanina - se llaman en forma abreviada A, T, C y G. Ciertas bases siempre se "aparean" (A con T; C con G) y combinaciones diferentes de pares de base se unen en juegos de tres para formar mensajes codificados. Estos mensajes codificados son "recetas" para fabricar aminoácidos, losbloques de construcción de proteínas.
Al combinarse en secuencias largas, como los números de teléfonos largos, las bases "apareadas" indican a cada célula cómo reunir diferentes proteínas. Las proteínas constituyen las células, los tejidos y los enzimas especializados que nuestros cuerpos necesitan para funcionar normalmente. La proteína que se ve alterada en la Ataxia de Friedrich se llama...