Freud
Páginas: 28 (6802 palabras)
Publicado: 27 de octubre de 2013
Elaborado por:
Cabrera Ortíz Diana
Castro Domínguez Daniel
Salgado Valdez Marcela
Velarde Arcos Martha PatriciaAntecedentes
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante y progresiva, que se manifiesta a través de alteraciones neurológicas y psiquiátricas y trastornos cognitivos. Dicha enfermedad lleva este nombre en memoria del Dr. George Huntington, quien en 1872 realizó la primera descripción de la enfermedad. Durante mucho tiempo seha conocido con el nombre de ‘corea’ –palabra de origen griego que significa ‘danza’– de Huntington, debido a que una de las principales características clínicas de esta enfermedad son los movimientos involuntarios (coreoatetosis); sin embargo, en la actualidad se ha optado por la denominación de EH, ya que no todos los pacientes afectados presentan corea. (Arango, Iglesias y Lopera, 2003)
Laprevalencia del HD es de 5 a 10 casos por cada 100.000 habitantes, las manifestaciones clínicas aparecen con mayor frecuencia entre los 35 y los 50 años de edad con una edad promedio de vida restante de 10 a 20 años, y afecta de igual forma a hombres y a mujeres.
El HD se produce por mutaciones por mutaciones caracterizadas por el aumento del número de repeticiones del triplete CAG, el cualcodifica el aminoácido glutamina. Las repeticiones de tripletes se encuentran generalmente en genes que codifican factores de transcripción (proteínas que regulan la expresión de otros genes) y en genes que regulan el desarrollo. En la HD, el gen afectado (IT15), localizado en el cromosoma 4, codifica la proteína huntingtina. (Fernandes, 2001)
La huntingtina (htt), se encuentra principalmente en elcitoplasma, pero también está presente en el núcleo, ya que tiene interacción con numerosas proteínas implicadas en la expresión de genes, endocitosis, el tráfico de vesículas, la señalización intracelular y el metabolismo, en particular. (Mochel & Haller, 2011).
La huntingtina presenta normalmente hasta 35 residuos de glutamina en el extremo terminal, mientras que la forma mutante muestra38 o más residuos agregados de CAG, desarrollando síntomas y signos clínicos
Las mutaciones por expansión de segmentos de trinucleótidos son inestables, ya que tienden a aumentar de una generación a la siguiente dando como resultado una relación inversa entre el tamaño de la expansión de un segmento y la edad de aparición de las manifestaciones clínicas, generando un fenómeno de‘anticipación’, donde los descendientes presentan síntomas a una edad más temprana que la del progenitor, aunque raramente se observa este fenómeno en la HD (Fernandes, 2001).
En la HD se generan trastornos psiquiátricos, síntomas neurológicos y deterioro progresivo e irreversible de las capacidades cognitivas, que se presentan incluso antes que las alteraciones motoras. Terminan por manifestar marcadasalteraciones al caminar, hablar o comer, e incluso, también es frecuente que presenten rigidez, bradicinesia o acinesia, distonía, trastornos de los movimientos voluntarios y oculares, principalmente de los movimientos sacádicos. (Arango, Iglesias y Lopera, 2003)
La corea tiende a incapacitar, pero a medida que la enfermedad progresa se substituye lentamente por un cuadro de rigidez, provocando lamuerte del paciente, producida por aspiración o neumonía, trauma como consecuencia de una caída, o sepsis como consecuencia de úlceras de decúbito. (Fernandes, 2001)
Los trastornos psiquiátricos suelen abarcar una gran variedad de trastornos, como depresión, manía, perturbación obsesivo-compulsiva, esquizofrenia, ansiedad, trastornos de personalidad, irritabilidad, trastornos de la conducta...
Elaborado por:
Cabrera Ortíz Diana
Castro Domínguez Daniel
Salgado Valdez Marcela
Velarde Arcos Martha PatriciaAntecedentes
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante y progresiva, que se manifiesta a través de alteraciones neurológicas y psiquiátricas y trastornos cognitivos. Dicha enfermedad lleva este nombre en memoria del Dr. George Huntington, quien en 1872 realizó la primera descripción de la enfermedad. Durante mucho tiempo seha conocido con el nombre de ‘corea’ –palabra de origen griego que significa ‘danza’– de Huntington, debido a que una de las principales características clínicas de esta enfermedad son los movimientos involuntarios (coreoatetosis); sin embargo, en la actualidad se ha optado por la denominación de EH, ya que no todos los pacientes afectados presentan corea. (Arango, Iglesias y Lopera, 2003)
Laprevalencia del HD es de 5 a 10 casos por cada 100.000 habitantes, las manifestaciones clínicas aparecen con mayor frecuencia entre los 35 y los 50 años de edad con una edad promedio de vida restante de 10 a 20 años, y afecta de igual forma a hombres y a mujeres.
El HD se produce por mutaciones por mutaciones caracterizadas por el aumento del número de repeticiones del triplete CAG, el cualcodifica el aminoácido glutamina. Las repeticiones de tripletes se encuentran generalmente en genes que codifican factores de transcripción (proteínas que regulan la expresión de otros genes) y en genes que regulan el desarrollo. En la HD, el gen afectado (IT15), localizado en el cromosoma 4, codifica la proteína huntingtina. (Fernandes, 2001)
La huntingtina (htt), se encuentra principalmente en elcitoplasma, pero también está presente en el núcleo, ya que tiene interacción con numerosas proteínas implicadas en la expresión de genes, endocitosis, el tráfico de vesículas, la señalización intracelular y el metabolismo, en particular. (Mochel & Haller, 2011).
La huntingtina presenta normalmente hasta 35 residuos de glutamina en el extremo terminal, mientras que la forma mutante muestra38 o más residuos agregados de CAG, desarrollando síntomas y signos clínicos
Las mutaciones por expansión de segmentos de trinucleótidos son inestables, ya que tienden a aumentar de una generación a la siguiente dando como resultado una relación inversa entre el tamaño de la expansión de un segmento y la edad de aparición de las manifestaciones clínicas, generando un fenómeno de‘anticipación’, donde los descendientes presentan síntomas a una edad más temprana que la del progenitor, aunque raramente se observa este fenómeno en la HD (Fernandes, 2001).
En la HD se generan trastornos psiquiátricos, síntomas neurológicos y deterioro progresivo e irreversible de las capacidades cognitivas, que se presentan incluso antes que las alteraciones motoras. Terminan por manifestar marcadasalteraciones al caminar, hablar o comer, e incluso, también es frecuente que presenten rigidez, bradicinesia o acinesia, distonía, trastornos de los movimientos voluntarios y oculares, principalmente de los movimientos sacádicos. (Arango, Iglesias y Lopera, 2003)
La corea tiende a incapacitar, pero a medida que la enfermedad progresa se substituye lentamente por un cuadro de rigidez, provocando lamuerte del paciente, producida por aspiración o neumonía, trauma como consecuencia de una caída, o sepsis como consecuencia de úlceras de decúbito. (Fernandes, 2001)
Los trastornos psiquiátricos suelen abarcar una gran variedad de trastornos, como depresión, manía, perturbación obsesivo-compulsiva, esquizofrenia, ansiedad, trastornos de personalidad, irritabilidad, trastornos de la conducta...
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