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El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es el estudio del ADN de embriones humanos para seleccionar los que cumplen determinadas características y/o eliminar losque portan algún tipo de defecto congénito. De dichos embriones se extraen biopsias celulares cuyo tamaño puede variar según el número de días de desarrollo. Una biopsia entreel día 1 ó 2 permite la obtención corpúsculo polar de la segunda división meiótica (con el mismo material genético que los embriones, una en el día 3 permite la obtenciónde una biopsia de 2 ó 3 células blastoméricas, y una en el día 5 ó 6 permite la obtención de hasta 5 células provenientes del trofoectoblasto.1 Cada biopsia plantea suspropias ventajas y riesgos.
Se realiza en tratamientos de fecundación in vitro, antes de implantar los preembriones humanos en el útero.
Hoy día es posible analizar una o dosblastómeras de un embrión de D3 (7-8 células) sin que pierda potencial de implantación. El embrión se cultiva hasta blastocisto mientras tenemos 48 horas para analizar lasblastómeras por la técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) o por la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
Dentro del concepto del diagnósticogenético preimplantacional debemos distinguir dos conceptos importantes:
PGD: preimplantational genetic diagnosis. Es el diagnóstico del genotipo del embrión respecto a lapresencia o no del alelo causante de una enfermedad o de la alteración cromosómica que llevan los progenitores.
PGS: preimplantational genetic screening. Es la selección de losembriones cromosómicamente normales de una cohorte en la que se sospecha que está elevada por encima de lo normal la proporción de embriones cromosómicamente anormales.