Fucosidosis 1

Introducción a Fucosidosis
Fucosidosis pertenece a una familia de trastornos identificados como enfermedades de almacenamiento lisosomal. Fucosidosis es un trastorno autosómico recesivo que resultade las deficiencias en el fucosidase, alfa-L-1 (α-fucosidase-1) de genes. Este trastorno se caracteriza por la acumulación lisosomal de una variedad de glicoproteínas, glicolípidos y oligosacáridosque contienen restos de fucosa. Estos glicoconjugados se acumulan en los lisosomas como consecuencia de defectos en la hidrolasa lisosomal, α-fucosidasa. Fucosidosis es la consecuencia de la degradacióndefectuoso de ambos esfingolípidos y polisacáridos. Mayor acumulación de la H-antígeno (un miembro de los antígenos de grupos sanguíneos ABO), un glicolípido, se observa principalmente en el hígadode los pacientes Fucosidosis.

Estructura de la H-antígeno
R = ceramida, triángulo abierto = galactosa, plaza abierta = N acetilglucosamina, cuadrado relleno = fucosa
La α-fucosidase-1 gen (fucA1) estásituado en el cromosoma 1p34 que abarca 23 kb y que comprende 9 exones que codifican una preproteína ácido 466 amino. La actividad α-fucosidase se asocia con un complejo de glicoproteínahomotetramérica. En arrendamiento 13 se han identificado mutaciones en el gen fucA1 resultando en fucosidosis. La mayoría de las mutaciones Fucosidosis en el resultado fucA1 gen en ARNm inestables o defectuosos.La mutación más común es aquella en la que una glutamina (Q) codón se cambia a un codón de parada en la posición de aminoácido 422 (la mutación se designa como: Q422X).



Características clínicas deFucosidosis
El espectro de los hallazgos clínicos en pacientes Fucosidosis ha permitido una división de los pacientes en las clases de la enfermedad. Tipo I es la forma infantil más grave que semanifiesta entre los 3 y los 18 meses de edad. El tipo II es una forma más leve que se manifiesta entre 1 y 2 años de edad. Ambas formas de fucosidosis están asociados con el retraso mental y rasgos...