Fucosidosis 2

Fucosidosis en la Provincia Holguín. Causas y frecuencia.  
Causes and frequencies of fucosidosis in Holguín province.
Víctor Jesús Tamayo Chang,I Rafael Alfredo Llauradó Robles,II Derbis Campos Hernández,,III Madelyn Monaga Castillo,IV Elayne Esther Santana Hernández.V

I Máster en Ciencias en Atención Integral al Niño Doctor. Especialista de Segundo Grado en Genética Clínica. ProfesorAuxiliar. Centro Provincial de Genética Médica. Holguín. Cuba. E-mail: vtamayo@hpuh.hlg.sld.cu.
II Especialista de Segundo Grado en Pediatría. Profesor Auxiliar de Pediatría. Investigador Agregado. Centro Provincial de Genética Médica. Holguín. Cuba.
III Máster en Ciencias en Bioquímica Clínica. Licenciado en Bioquímica. Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba.
IV Licenciada en Bioquímica.Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba.
V Máster en Ciencias en Atención Integral al Niño. Especialista de Segundo Grado en Genética Clínica. Profesor Asistente. Centro Provincial de Genética Médica. Holguín. Cuba.

Resumen
La fucosidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente, por lo que se realizó un estudio de serie de casos para conocer algunos factoresrelacionados con su presencia en la provincia Holguín. Se abarcó la totalidad de los pacientes diagnosticados en base a los elementos clínicos, la excreción de oligosacáridos en orina y la cuantificación de la actividad enzimática α-L.-fucosidasa en leucocitos. Se confeccionaron los árboles genealógicos de las familias y se estableció el lugar de origen de cada uno de los antecesores de cada paciente.Se encontró que ocho de los dieciseis pacientes diagnosticados (50,0 %) presentaban antecedentes de consanguinidad parental y once (60,75 %) descendían de ancestros que procedían de una zona geográfica ubicada en el noreste de la ciudad de Holguín. Se concluyó que la existencia de mutaciones responsables de la enfermedad, unido a la práctica ancestral de la endogamia, son las causas de la altafrecuencia de este error metabólico en nuestra provincia.
Palabras clave: Fucosidosis, α-L-fucosidasa, enfermedades de almacenamiento lisosomal, oligosacariduria, consanguinidad, endogamia.


Abstract
Fucosidosis is a rare lysosomal storage disease, so the study of several cases was carried out in order to investigate some factors related to its presence in the Holguín province. All patientsclinically diagnosed with the disease were included, as well as oligosaccharides excretion in urine and the quantification of the α-L.-fucosidase enzymatic activity in leukocytes. Genealogical trees for the families were prepared and the place of origin of each one of the antecessors of each patient was determined. It was found that 50,0 %, eight out of the sixteen patients diagnosed, exhibitedparental consanguinity antecedents while eleven of them (60,75 %) descended from ancestors native of a geographical zone northeast of Holguín city. It was concluded that the existence of mutations causing the disease, plus the ancestral endogamy practice, are the causes of the high frequency of this metabolic error in our province.
Keywords: Fucosidosis, α-L-fucosidase, lysosomal storage disease,oligosaccharidosis, consanguinity, endogamy.

Introducción
La fucosidosis es un error innato del metabolismo perteneciente a las enfermedades de almacenamiento  lisosomal cuya causa es la actividad deficiente de la enzima α-L-fucosidasa.1 Esta deficiencia determina que la fucosa no se hidrolice en los glucoconjugados que la contienen y se  produzca un acúmulo de fucosilglucolípidos, glucopéptidos yoligosacáridos en varios tejidos.2
La enfermedad se trasmite con un patrón de herencia autosómico recesivo y es poco frecuente. Solo se han reportado aproximadamente cien casos en todo el mundo.3
El cuadro clínico incluye principalmente una fascie tosca, retardo psicomotor y del crecimiento, disostosis múltiple, deterioro neurológico, visceromegalias, angioqueratomas, convulsiones e infecciones...