FUCOSIDOSIS BIOQUIMICA

FUCOSIDOSIS• Es una enfermedad por depósito en los lisosomas en los que la carencia de a-L- fucosidasa (un enzima presente en los leucocitos y fibroblastos) ocasiona una acumulación de oligosacáridos y glucolípidos en la orina, cerebro e hígado.
56. FUCOSIDOSIS• La enfermedad cursa con un deterioro psicomotor progresivo, hipotonía, espasticidad, convulsiones, facies tosca, etc. La enfermedad seconoce también como variante de Hurler.• Esta enfermedad pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como enfermedades lisosomales de depósito.• Los lisosomas son partículas de las células limitadas por membranas que degradan algunos tipos de grasas y carbohidratos.
57. FUCOSIDOSIS• Niveles bajos de alfa-L- fucosidasa conducen a la acumulación anormal de ciertos compuestos complejos quecontienen fucosa (es decir, glicoesfingolípidos, glicolípidos, y glicoproteínas) en muchos tejidos del organismo.• La acumulación de las azúcares de oligosacàrido que se causa, es gradual e interfiere con la función correcta de la célula.
58. • Esta acumulación es gradual y conduce eventualmente a las características clínicas de Fucosidosis.• Las características pueden progresar en en un cierto plazo.•La fucosidosis tiene depositado el sustrato pentahexosilfocuglicolípido, d ebido a la ausencia de la enzima α-L- fucosidasa.
59. Los síntomas de la fucosidosis tipo 1• La forma más severa de la enfermedad, pueden aparecer desde los seis meses de edad, y presentan deterioro progresivo del sistema nervioso central: retraso mental, pérdida de habilidades intelectuales previamente adquiridas, y retrasodel crecimiento con talla baja.
60. Los síntomas de la fucosidosis tipo 1• Otros hallazgos posteriores son disostosis múltiples (deformidades múltiples por defecto de la osificación de los huesos), facies grotesca (tosquedad de los rasgos faciales), cardiomegalia ( aumento del tamaño del corazón), hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes) y convulsiones (episodios de actividadeléctrica incontrolada en el cerebro).• Otros síntomas adicionales son: alteraciones de la transpiración, de la vesícula biliar y las glándulas salivares.
61. En la fucosidosis tipo 2,• El deterioro del sistema nervioso central se evidencia en los años primeros de la vida, y los síntomas progresan más lentamente y son más leves que en el tipo 1.• La característica que distingue los dos tipos defucosidosis es la presencia de angioqueratomas (crecimientos córneos verrucosos) en la piel de las personas con el tipo 2.• Los tipos 1 y 2 de fucosidosis se pueden encontrar en una misma familia. La fucosidosis se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
62. DIAGNÒSTICO y TRATAMIENTO• La forma de detectar fucosidosis es por medio de una evaluación de la genética. Un equipo de la genéticaconsidera el historial médico y las características clínicas de un paciente para determinar qué tipo de prueba genética es apropiado.• Para el diagnóstico de una enfermedad del almacenaje de la glicoproteína, un análisis de orina debe demostrar los oligosacáridos crecientes.• Para determinarse si el paciente tiene Fucosidosis, el análisis de orina se debe seguir por una biopsia del análisis o de lapiel de sangre. La muestra de la sangre o de la piel debe demostrar las cantidades disminuidas de la enzima alfa fucosidasa. Actualmente, no hay curación para parar la progresión de síntomas de Fucosidosis
http://es.slideshare.net/jcartin/enfermedades-metablicas-producidas-por-enzimas-defectuosas

2. Fenilcetonuria• La Fenilcetonuria es una rara enfermedad hereditaria en la cual existe una ausenciade fenilalanina hidroxilasa y por ello no se metaboliza adecuadamente el aminoacido fenilalanina .• Por lo tanto se acumula excesivamente, se trata de una enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.• La herencia es autosómica recesiva, por lo que ambos padres deben tener este gen defectuoso para que el niño resulte afectado....