Fuentes Formales

  El proyecto del genoma humano en la balanza
Por Miguel Ángel Cevallos
Cuando se concluya la secuencia del genoma humano, nuestras vidas cambiarán de un modo tan profundo como con el descubrimiento de la energía atómica y el uso masivo de computadoras. Es evidente que no todos los cambios serán para nien, pero, desde luego, habrá enormes beneficios.
NO CREO que alguien pueda imaginarse lo quesignifica pasar toda la vida dentro de una burbuja. Sin embargo, para los niños con inmunodeficiencia combinada severa esa condición es una realidad. Estos niños sufren de una enfermedad genética que impide que su sistema inmunológico se desarrolle; es decir, sus cuerpos carecen de defensas contra los organismos patógenos por lo que se les debe proporcionar un ambiente totalmente estéril en elcual se encuentran aislados, no sólo de los organismos patógenos sino de cualquier contacto humano. Aún así, viven poco tiempo.
Existen varios tipos de inmunodeficiencia combinada severa, todos de carácter hereditario. Los individuos afectados portan algún gene defectuoso que impide que su sistema inmunológico se desarrolle en forma adecuada; por ejemplo, en la inmunodeficiencia combinada severa X1el gene defectuoso (gammac) se localiza en el cromosoma X, y evita que se formen los linfocitos, células centrales del sistema inmune.
Afortunadamente, el pasado mes de abril surgió una esperanza para estos niños. Los investigadores de un equipo francés lograron corregir el defecto: tomaron células "madre" de la medula espinal, que dan origen a los linfocitos, de un grupo de niños enfermos. Contécnicas de ingeniería genética introdujeron a estas células un gene normal gammac, para sustituir las funciones del gene defectuoso y luego se las regresaron a los niños enfermos. Transcurridos diez meses, éstos tenían ya niveles normales de linfocitos, pudieron abandonar sus "burbujas" y llevar una vida normal. Tales "milagros" de la tecnología médica de hoy son un ejemplo de lo que será lamedicina en un futuro cercano gracias al proyecto del genoma humano.
Las metas
Por muchas hojas que escriba nunca serán las suficientes para ponderar, de manera adecuada, las implicaciones de conocer en detalle el genoma humano. Sin embargo, antes que nada debe quedar claro cuál es la meta del proyecto: lo que pretende es determinar el orden secuencial de los aproximadamente tres mil millones denucleótidos que conforman el ADN de nuestros 23 pares de cromosomas. En estos tres mil millones de nucleótidos se espera identificar algo así como 100 000 genes que, a final de cuentas, son los fragmentos de ADN que portan las instrucciones para todas y cada una de nuestras funciones biológicas. Por extraño que parezca, esos 100 000 genes sólo representan alrededor de un 5% del ADN; hasta dondesabemos, el 95% restante no tiene ninguna función.
Obviamente una parte integral del proyecto del genoma humano consiste en desarrollar las herramientas de cómputo que se requieren para analizar y organizar la información que se obtenga de la secuencia del ADN y, desde luego, estudiar las implicaciones éticas, legales y sociales que surjan de tener en nuestras manos esa información.
Avances
En 1986el doctor David Smith, director del Programa del Genoma Humano del Departamento de Energía de los Estados Unidos, recibió muchas críticas cuando anunció que se estaba iniciando un proyecto de tal calibre. Para muchos, secuenciar todo el ADN humano era extremadamente descabellado dada su complejidad técnica y la falta de herramientas para analizar los resultados. Sin embargo, el Instituto Nacionalde Salud de ese país pronto se interesó en el proyecto, formó su propio programa y unió fuerzas con el Departamento de Energía. Hoy en día, el proyecto del genoma humano abarca universidades e instituciones de investigación de muchas partes del mundo. Entre las más importantes fuera de los Estados Unidos se encuentra el Instituto Sanger del Reino Unido. Catorce años después, los logros tanto...