Funcion de x

Páginas: 4 (783 palabras) Publicado: 15 de agosto de 2012
AVANCES CIENTÍFICOS DE LA BIOLOGÍA

El Proyecto Genoma Humano es proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componenel ADN e identificar y cartografiar los genes del genoma humano desde unos puntos de vista físicos y funcionales.
El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentosque conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 25000 y 30000genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" decualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.
Una de las aplicaciones más directas de conocer la secuencia de genes que componen el genoma humano es que sepuede conocer la base molecular de muchas enfermedades genéticas y se puede realizar un diagnóstico adecuado. Algunas de estas enfermedades son las siguientes:
* Enfermedad de Gaucher: estaenfermedad es producida por una mutación recesiva en el gen que codifica la proteína glucocerebrosidasa, que se localiza en el cromosoma. Esta enzima se encarga de metabolizar los glucocerebrósidos (un tipode lípidos). En los enfermos de Gaucher, estos lípidos no pueden ser descompuestos y se acumulan principalmente en el hígado, en el bazo y en la médula ósea. Los síntomas de la enfermedad de Gaucherincluyen fuertes dolores, fatiga, ictericia, daños óseos, anemia y muerte. Gracias al PGH se pudo realizar la primera terapia efectiva contra esta enfermedad, inyectándose la enzima sintetizada enescherichia coli en el torrente sanguíneo de los enfermos. Esto detiene el avance de los síntomas y en muchos casos los revierte.

* Enfermedad de Alzheimer: Esta enfermedad es una enfermedad...
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