Fundamento De Las Enfermedades Geneticas

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TEMA:
FUNDAMENTO DE LAS ENFERMEDADES GENETICAS.

PREPARADO POR:

LIC. VIDFRAN E. PEÑA RAMIREZ

Santo Domingo, 15/04/2011.

INDICE GENERAL

Introducción.

I - Esquema de Trabajo de la Investigación Final
1. – Delimitación de la Investigación
2. – Planteamiento del Problema a investigar
3. - objetivos de la Investigación
4. – Importanciadel tema
1.5 – Hipótesis
1.6 – Marco Metodológico

II – Concepto de Enfermedades Genéticas.
2.1 – Que son los genes.
2.2 – Función de los genes.
2.3 – Que son las enfermedades geneticas.
2.4 – En que consisten las enfermedades genéticas y las consecuencias hereditarias.

III – Diez (TOP TEN) de las enfermedades genéticas mas comunes.
3.1 - Laenfermedad de células falciformes 
3.2 - El Síndrome de Down
3.3 - El síndrome de Klinefelter, 47, XXY, 
3.4 - Defectos del tubo neural 
3.5 - Triple síndrome del cromosoma X
3.6 - El síndrome de Turner 
3.7 - Fibrosis quística
3.8 - La talasemia
3.9 - La trisomía 18, El síndrome de Edwards
3.10 - La trisomía 13 

IV - CARACTERISTICAS YSINTOMATOLOGIA DE ALGUNAS ENFERMEDADES GENETICAS.
4.1 - Síndrome de Down
4.2 - Triple síndrome del cromosoma X
4.3 - Síndrome de Turner
4.4 - Fibrosis quística
4-5 - La talasemia
4.6 - La trisomía 13 

Conclusión.
Recomendaciones.
Bibliografía.
Anexos.

INTRODUCCION

En esta vasta y ardua investigación sobre los fundamentos de las enfermedadesgenéticas; intentamos dar un aporte en lo relacionado al conocimiento de los genes, de la herencia de estos, que son las enfermedades genéricas y las 10 enfermedades genéticas que entendemos prudentes para el aporte de conocimiento en esta investigación.

Extérnanos de antemano que dicho desarrollo tiene un interesante enfoque, en cuanto a los fundamentos de las enfermedades genéticas que son y comose presentan.

1.1 – DELIMITACIÓN DE LA INVESTIGACIÓN

Esta INVESTIGACION la circunscribiremos a aspectos fundamentales y por la naturaleza de la misma solo desarrollaremos la 10 enfermedades las cuales se desprenden de aspectos genéticos.

1.2 – PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA A INVESTIGAR

¿Qué son?; ¿Cómo se producen? Y ¿Cuáles son algunas de estas y cuales son suscaracterísticas?... son las cuestiones a ventilar en este trabajo de investigación.

1.3 – OBJETIVOS DE LA INVESTIGACIÓN

Objetivo General:

Analizar algunas de las Enfermedades genéticas y el fundamento, características y procedencia de estas..

Objetivo Específicos:
• Conceptualizar que son las Enfermedades fonéticas.
• Analizar como funcionan los genes y la herencia hereditaria de losmismos.
• Analizar diez de las enfermedades genéticas mas comunes.

1.4 – IMPORTANCIA DEL TEMA
Resulta de gran atractivo el tema de las Enfermedades genéticas, debido a que la Genética tiene gran importancia en ocasión a que muchas enfermedades se transmiten a través de las generaciones y  existen un sinnúmero de alteraciones que se pueden diagnosticar antes que una pareja se case,antes que un niño/niña nazca con malformaciones segura que las enfermedades genéticas son muchas y abarca todos los sistemas del cuerpo.
La importancia de conocer el gen es que esta es una unidad de la herencia, Normalmente se encuentra en algunos tramos de ADN y casi todas las enfermedades tienen un componente genético.

1.5 – HIPÓTESIS
1- Las Enfermedades Genéticas, estánfundamentadas por malformaciones en los genes, que en ciertos casos se pueden heredar de los ascendientes, ya que estos son los que aporten el material genético para la formación de un nuevo individuo.

1.6 – MARCO METODOLÓGICO
• La metodología que usaremos abarcara diferentes elementos, ya que en nuestra investigación usaremos datos bibliográficos, así como también otras fuentes tanto primarias...