Fundamentos De Genetica

Un gen es una secuencia lineal organizada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN en el caso de algunos virus), que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, normalmente proteínas, pero también ARNm, ARNr y ARNt.
Esta función puede estar vinculada al desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica. El gen es consideradocomo la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de herencia al transmitir esa información a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas ocupando en el cromosoma una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma.

Diagrama esquemático deun gen corto, dentro de la estructura en doble hélice de ADN que al comprimirse va formando un cromosoma (derecha). Se trata de un gen eucariota (el procariota carece de intrones). Las proteínas se codifican sólo en los exones.

Los exones son las regiones de un gen que no son separadas durante el proceso de splicing y, por tanto, se mantienen en el ARN mensajero maduro. En los genes quecodifican una proteína, son los exones los que contienen la información para producir la proteína codificada en el gen. En estos casos, cada exón codifica una porción específica de la proteína completa, de manera que el conjunto de exones forma la región codificante del gen. En eucariotas los exones de un gen están separados por regiones largas de ADN (llamadas intrones) que no codifican.
Un gen es unsegmento corto de ADN, que le dice al cuerpo cómo producir una proteína específica. Hay aproximadamente 30.000 genes en cada célula del cuerpo humano y la combinación de todos los genes constituye el material hereditario para el cuerpo humano y sus funciones.
La composición genética de una persona se llama genotipo.
Información
Los genes están localizados en hebras de ADN, de manera similar a unasarta de cuentas. Las hebras de ADN conforman los cromosomas.
Los cromosomas contienen pares apareados de una copia de un gen específico. El gen se encuentra en la misma posición en cada cromosoma.
En las mujeres, un cromosoma sexual obtiene su gen de la madre y el otro cromosoma sexual apareado tiene el gen del padre.
En los hombres, un sólo cromosoma X proviene de la madre y un cromosoma Yno apareado proviene del padre.
Los rasgos genéticos, como el color de los ojos, se describen como dominantes o recesivos:
* Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par.
* Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes trabajen juntos para controlar el rasgo.
Muchas características personales, como la estatura, son determinadas por más de un gen. Sinembargo, algunas enfermedades, como la anemia drepanocítica, pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen. Para mayor información, ver herencia y enfermedad.
Genoma
El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas.Pero no debemos olvidar que también la mitocondria contiene genes (véase genoma mitocondrial). El término fue acuñado en 1920 por Hans Winkler, profesor de Botánica en la Universidad de Hamburgo, Alemania, como un acrónimo de las palabras gene y chromosoma.[1]
El término diploide indica que un organismo tiene dos copias del genoma en sus células, debido a la presencia de pares de cromosomashomólogos.
El genoma no analiza la diversidad genética o el polimorfismo de los genes de una especie. Por ejemplo, en el genoma humano la secuencia en principio podría ser determinada con sólo la mitad del ADN de una célula de un individuo. Para conocer una variación particular o en enfermedades se requiere la comparación entre individuos mediante el genotipado.
A pesar de que la palabra genoma se...