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Biología
Genoma humanA

Genoma humana

El proyecto genoma humano, que se inició en el año 1990, tuvo como propósito descifrar el código genético contenido en los 23 pares de cromosomas, ensu totalidad. En 2005 se dio por finalizado este estudio llegando a secuenciarse aproximadamente 28000 genes.
El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) está formado por cromosomas,que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una forma ultracondensada en metafase.
El genoma humanoes el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un pardeterminante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes1 (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250Mb a heterocromatina.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteomahumano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%2 de sulongitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70%corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima...