Galactosemia, enfermedad hereditaria

"GALACTOSEMIA"
La galactosemia clásica es una enfermedad hereditaria. Debido a un gen defectuoso, existe una deficiencia de la enzima galactosa-I fosfatos uridil transferasa. Esta enzima esnecesaria para convertir la galactosa en glucosa. La galactosa es una azúcar simple que se encuentra en los productos lácteos. (La principal azúcar en la leche se llama lactosa, está hecha de dos azúcaressimples; la galactosa y la glucosa.) La glucosa es la forma de azúcar que utiliza el cuerpo humano.
Normalmente, el cuerpo convierte la galactosa-1-fosfato en glucosa, que después utiliza para producirenergía. En la galactosemia, la galactosa se acumula en la sangre. Una acumulación de galactosa-1-fosfato puede causar daños graves en el hígado, los riñones, el sistema nervioso central y otrossistemas corporales. Si no se detecta a tiempo, la galactosemia puede ser fatal.
Una forma menos grave de esta enfermedad se debe a la deficiencia de galactocinasa. Este tipo de galactosemia se puedemanejar con algunas limitaciones dietéticas. No corre el riesgo de daño neurológico o hepático. Sin embargo, la lente del ojo puede dañarse, lo cual puede producir cataratas.


SINTOMATOLOGÍAGeneralmente, un infante con galactosemia clásica parece normal en el momento de su nacimiento. Si la galactosemia no se detecta en el nacimiento con exámenes, los síntomas generalmente se presentan dentrode los primeros días o semanas de vida después de que el bebé toma leche materna o una fórmula con lactosa.

Los primeros síntomas pueden incluir:
-Ictericia (tono amarillento) de la piel y delblanco de los ojos.
-Vómitos
-Aumento de peso deficiente
-Baja azúcar sanguínea (hipoglucemia)
-Dificultades para alimentarse
-Irritabilidad
-Letargo
-Convulsiones

Si no se trata, los signos ysíntomas posteriores pueden incluir:
-Lentes opacas de los ojos ( cataratas )
-Hígado agrandado, bazo agrandado
-Retraso mental
-Septicemia causada por una bacteria específica ( Escherichia coli...