Galactosemia Presentaci N De Un Caso Cl Nico Revisi N Y Actualizaci N 1

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Elio Rojas, Guillermo Luchtenberg, Gustavo Pintos, Hugo Solá
Galactosemia: presentación de un caso clínico, revisión y actualización
Revista del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá, vol. 19, núm. 1, 2000, pp. 33-37,
Hospital Materno Infantil Ramón Sardá
Argentina
Disponible en:http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91219107

Revista del Hospital Materno Infantil Ramón
Sardá,
ISSN (Versión impresa): 1514-9838
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Argentina

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GALACTOSEMIA: PRESENTACION DE UN CASO CLINICO, REVISION Y ACTUALIZACION
Dres. Elio Rojas, Guillermo Luchtenberg, Gustavo Pintos, Hugo Solá.
División Neonatología. Hospital Materno Infantil Ramón Sardá.

Resumen
Presentamos un caso de galactosemia en un recién nacido de
pretérmino, treinta y seis semanas de edad gestacional por examen
físico, que a partir del tercer día de vidacomienza con sintomatología
(Ictericia), recibiendo alimentación desde su ingreso con formula
de inicio y posteriormente al pecho; hasta el 6º día de vida que debe

Introducción
La galactosemia se comenzó a describir a partir de
1976, con una prevalencia según estadísticas de 1:30.000
nacidos vivos y es una de las pocas enfermedades donde
existe la posibilidad de detectar la propia enfermedad,
ya seamidiendo el sustrato acumulado (por ejemplo:
Galactosa-1-fosfato) o la actividad enzimática (por
ejemplo: Galactosa-1-fosfato uridil transferasa).
La presentación de este caso tiene el objeto de
actualizar el planteo de alerta para la detección precoz
de las enfermedades congénitas del metabolismo aun en
madres sin antecedentes previos.

Reporte del caso
Recién nacido producto de un embarazo de unamamá de 22 años con antecedentes de Gesta 0- Para 0con cinco controles del embarazo realizados en otro
centro hospitalario, que como antecedentes personales
recibió una transfusión a los 17 años de edad; a la fecha
del parto pesaba 83,600 kg, para un peso anterior al
embarazo de 60 kg; con un laboratorio: (30/08/99) HIV
(-), VDRL(-), Hepatitis B (-).
En el preparto inmediato presenta una rupturaprematura de membrana de trece horas de evolución, presentando un síndrome febril con un hemograma con
12.000 leucocitos, tratada con ampicilina por sospecha
de corioamnionitis. Parto eutócico con presentación
cefálica, líquido amniótico claro (Informe posterior de
Anatomía Patológica: Deciduitis Leve).
Recién Nacido de pretérmino de 36 semanas de edad
gestacional por examen físico con un peso denacimiento de 2.740 g; talla de 47 cm; perímetro cefálico de 33

ser ingresado en UTI en delicado estado clínico.
Realizado el diagnóstico tras completar los estudios, con
indicación de fórmula libre de lactosa egresa del hospital a los
33 días de vida, continuando su seguimiento por consultorio
externo de clínica pediátrica y seguimiento de especialistas en
metabolopatías.

cm al nacimiento y Apgar9 /10. Bebé que por su
condición de pretérmino es ingresado en el sector de
Neonatología de control de niños sanos prematuros.
Con un Hcto: 52% - destrostix 55 mg% recibiendo
aporte alimentario con fórmula de inicio a 60 ml/kg/día.
Al tercer día de vida presenta ictericia con bilirrubinemia total de 10,4 mg% y Hcto 52% con alimentación al pecho, ingresando al día siguiente en luminoterapia con unincremento de sus valores de bilirrubina
en 4 puntos y un descenso de peso de 14% por lo que se
refuerza la alimentación al pecho con fórmula de inicio
a 80 ml/kg/día; al sexto día sale muestra para pesquisa
neonatal de fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito
comenzando a notarse menor actividad y desmejoramiento en la succión del bebé, ingresando al día
siguiente en UTI, descompensado, con...