Galactosemia

El paciente, un niño, primer hijo de padres sanos, sin consanguinidad conocida. El parto fue normal y el peso al nacer de 3.78 kg. A partir del tercer día de vida, el niño presentó un grado cadavez mayor de ictericia y al mismo tiempo se hizo indolente y difícil de alimentar. No se pudo demostrar ninguna incompatibilidad de grupo sanguíneo. A los 6 días de edad, la concentración en suero debilirrubina era de 504 umoles/L y su peso estaba un 15% por debajo de la normalidad. Volvió al hospital el séptimo día de vida, el tono muscular estaba aumentado, y más tarde comenzó aconvulsionar.
Entre el séptimo y octavo días se realizaron tres exsanguíneo transfusiones, pero la concentración de bilirrubina aún seguía alta. Al noveno día de vida, el niño comenzó a vomitar, se observóagrandamiento del hígado y se acentuaron los síntomas cerebrales.
Ya en el sexto día se había realizado una prueba de azúcares reductores en la orina. El séptimo día se repitió y resultópositiva, mientras que otra prueba realizada a la vez y específica para glucosa (glucosa oxidasa), fue negativa. Entonces se sospechó de galactosemia hereditaria y se realizaron pruebas especiales en eloctavo día de vida, las cuales, confirmaron el diágnóstico.

Datos del laboratorio:
Hemoglobina 12.4 mmol/L (200g/L)ASAT 299 U Karmen
ALAT 202 U (Normal antes del séptimo día)Bilirrubina 549 umol/L (el séptimo día)
Galactosa 1-P Uridiltransferasa 0 (Normal: 2 a 31 U / g de Hb)(en eritrocitos) *
*hígado

Se interrumpió la alimentación con leche al noveno día de vida y se sustituyó por la alimentación intravenosa de glucosa. Desde el décimo día de vida...