Galactosemia

Galactosemia

Revista Ciencia.com
Enviado por Lic Jazminia A. Moreno Arango y Téc. Lixandra Texidor Llopiz
Código ISPN de la Publicación: EEkAulEpZuvEyhrOeA
Resumen: Galactosemia es un error innato de los carbohidratos, de herencia autosomica recesiva. Tres enzimas estan involucradas en el metabolismo de la galactosa: Galactosa-1-Fosfato Uridil Transferasa , Galactoquinasa y UDP-Galactosa 4´Epimerasa. La Galactosemia clasica causada por deficiencia de la Galactosa-1-Fosfato Uridil Transferasa es la mas conocida y se caracteriza por cirrosis, hepatomegalia, vomitos, ictericia, edemas y retraso mental con una frecuencia de 1:60000. La Galactoquinasa cataliza el primer paso del metabolismo de la galactosa, su deficiencia provoca cataratas neonatales y tiene una incidencia de 1 en153000 nacimientos. Palabras claves: Galactosa, Enzimas, Metabolismo.

RESUMEN  

Objetivos: Brindar información acerca de la Galactosemia.
Fuentes: Libros de texto relacionados con el tema y artículos actualizados de revistas.
Resultados: La Galactosemia es un error innato de los carbohidratos, de herencia autosómica recesiva. Tres enzimas están involucradas en el metabolismo de lagalactosa: Galactosa-1-Fosfato Uridil Transferasa , Galactoquinasa y UDP-Galactosa 4´ Epimerasa. La Galactosemia clásica causada por deficiencia de la Galactosa-1-Fosfato Uridil Transferasa es la más conocida y se caracteriza por cirrosis, hepatomegalia, vómitos, ictericia, edemas y retraso mental con una frecuencia de 1:60000. La Galactoquinasa cataliza el primer paso del metabolismo de la galactosa,su deficiencia provoca cataratas neonatales y tiene una incidencia de 1 en 153000 nacimientos. Y por último, la UDP-Galactosa 4´ Epimerasa que cataliza la interconversión de UDP-glucosa y UDP-galactosa utilizando el NAD+ como cofactor. Su deficiencia se considera un desorden benigno. El tratamiento para esta enfermedad es llevar una dieta sin galactosa.
Conclusiones: La Galactosemia es undesorden de herencia autosómica recesiva causado por la deficiencia de las enzimas: Galactosa-1-Fosfato Uridil Transferasa , Galactoquinasa y UDP-Galactosa 4´ Epimerasa y los síntomas no son más que el resultado de la incapacidad por parte de los pacientes de procesar la galactosa.
Palabras claves: Galactosa, Enzimas, Metabolismo  
 
ABSTRACT
Objectives: To offer information aboutGalactosemia.
Sources: Text book and articles
Results: The Galactosemia is an inborn error of carbohydrate´s metabolism, with autosomal recessive herency. Three enzymes are involved in galactose metabolism: Galactose-1-Phosphate Uridyl-Transferase , Galactokinase and UDP-Galactose 4´Epimerase.The classic Galactosemia caused by Galactose-1-Phosphate Uridyl-Transferase deficiency is the best knownand is characterized by cirrhosis, hepatomegaly ,vomiting , jaundice , edemas and mental retardation with a frequency 1:60000. Galactokinase catalyzes the first step in the metabolism of galactose , it´s deficiency causes neonatal cataracts and it have an incidence of 1 in 153000 births. The last one .UDP-Galactose 4´Epimerase catalyzes the interconversion of UDP-glucosa and UDP-galactosa withNAD+ as a cofactor. Epimerase deficiency is considered a benign disorder. The treatment for this disease is to carry dietary galactose restriction.
Conclusions: The Galactosemia is an autosomal recessive disorder caused by the Galactose-1-Phosphate Uridyl-Transferase , Galactokinase and UDP-Galactose 4´Epimerase´s deficiency and the symptoms result from the patient´s inability to processgalactose.  
Key words: Galactose, Enzymes, Metabolism  
I-INTODUUCCIÓN:
El metabolismo constituye el proceso por el cual el organismo procesa sustancias necesarias para desempeñar sus funciones. Este proceso puede verse alterado por diversos trastornos, producidos a menudo por anomalías genéticas que provocan la ausencia de enzimas específicas necesarias para la estimulación de los procesos...