Galactosemia

Universidad Autónoma de Yucatán
Facultad de Medicina
Licenciatura en Nutrición

Bioquímica de la Nutrición
Profesora María Cristina González
“Caso clínico Galactosemia”
Equipo #5:
* Ana KarenAyora
* Joanna Barceló
* Marisol González
* Isabel Monserrat Keb Chan
* Maritza Mosqueda

Mérida, Yucatán 09/marzo/2010Galactosemia
El paciente, un niño, primer hijo de padres sanos, sin consanguinidad conocida. El parto fue normal y el peso al nacer de 3.78kg. a partir del tercer día de vida, el niño presento un grado cadavez mayor de ictericia y al mismo tiempo se hizo índole y difícil de alimentar. No se pudo demostrar ninguna incompatibilidad de grupo sanguíneo. A los 6 días de edad, la concentración de suero debilirrubina era de 504 umoles/l y su peso estaba un 15% debajo de la normalidad. Volvió al hospital el séptimo día de vida, el tono muscular estaba aumentado, y más tarde empezó a convulsionar.
Entreel séptimo y octavo día se realizaron tres exsanguíneo transfusiones, pero la concentración de bilirrubina seguía alto. Al noveno día de vida. El niño comenzó a vomitar, se observo agrandamiento delhígado y se acentuaron los síntomas cerebrales.
Ya en el sexto día se había realizado una prueba de azucares reductores en la orina. El séptimo día se repitió resulto positiva, mientras que otraprueba realizada a la vez y específica para glucosa (glucosa oxidasa), fue negativa. Entonces se sospecho de galactosemia hereditaria y se realizaron pruebas especiales en el octavo día de vida, lascuales confirmaron su diagnostico.

DATOS DE LABORATORIO |
Hemoglobina | 12.4 mmol/l (200g/l) |
ASAT | 299 U Karmen |
ALAT | 202 U (normal antes del sétimo día) |
Bilirrubina | 549 umol/l (elséptimo día) |
Galactosa 1-P Uridil transferasa (en eritrocitos) | 0 (Normal: 2 a 31 U/g de Hb) |

Se interrumpió la alimentación con leche al noveno día de vida y se sustituyo por la alimentación...