Galactosemia

























June Ruiz De Arbulo
Uxue Becares

INDICE


INTRODUCCIÓN……………………………………………………………………. Pag3,4

ETIOLOGIA……………………………………………………………………………...pag 5

METABOLISMO DE LA GALACTOSA………………………………………….pag 5

TIPOS DE GALACTOSEMIA……………………………………………………….pag 6, 7

DIAGNOSTICO…………………………………………………………………………pag 8,9,10, 11TRATAMIENTO………………………………………………………………………..pag 11,12

BIBLIOGRAFIA………………………………………………………………………….pag 13









INTRODUCCION:
Glalactosemia significa literalmente “galactosa en sangre”. La galactosa es un azúcar que proviene básicamente de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. La lactosa se suele dividir en dos azucaressimples: la galactosa y la glucosa. A partir de este punto, la galactosa no se divide más y se utiliza en muchas partes del cuerpo, cerebro incluido.

En la galactosemia, esta primera división no se completa ni tampoco su uso a causa de la ausencia de una enzima: la galactosa 1 fosfato utidil tranferasa o Galt. La galactosa, la galactosa 1 fosfato y otros componentes químicos dañinos sonauténticos causantes de una enfermedad muy grave que aparece durante las primeras semanas de vida cuando el recién nacido se alimenta de leche que contiene lactosa. Esta enfermedad no se cura.






Biológicamente podemos definir la galactosemia como una enfermedad autonómica y recesiva que produce una deficiencia enzimática en la cual la metabolización de galactosa a glucosa quedaimposibilitada.
La ruta metabólica por la cual la galactosa es metabolizada a la glucosa es la vía de Leloir.
La regulación de esta vía viene dada en primer lugar por la transcripción de los enzimas específicos de esta, únicamente en presencia de galactosa.
En segundo lugar, la conversión a glucosa se da en determinadas situaciones metabólicas.
Por último también es regulada por la presencia o ausencia delos sustratos de los enzimas.


















ETIOLOGIA
En la especie humana se conocen tres errores congénitos del metabolismo de la galactosa, cada uno de ellos debido a la mutación de un gen de carácter autosómico recesivo. Para los tres han sido identificadas diversas mutaciones alélicas responsables de un fenotipo bioquímico característico, que condiciona a su vez unasmanifestaciones clínicas determinadas. Su incidencia global está alrededor de 1/50.000 recién nacidos vivos, y su diagnóstico precoz tiene mucha importancia para el adecuado tratamiento dietético que puede salvar la vida y asegurar la casi total integridad funcional de los pacientes.

METABOLISMO DE LA GALACTOSA
La lactosa o azúcar de la leche, un disacárido formado por glucosa y galactosa, esuna fuente importante de galactosa en la dieta humana. La formación de glucosa-1 - P a partir de galactosa sigue una vía que epimeriza el C4 de la galactosa. Esto ocurre a través de una serie de pasos.
Primero la galactosa es fosforilada por la galactoquinasa para formar galactosa-1-fosfato. La epimerización de la galactosa-1-fosfato a glucosa-1-fosfato requiere la transferencia de UDP desde lauridinafosfoglucosa (UDP-glucosa) catalizada por la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. Esto genera UDP-galactosa y glucosa-1-fosfato. La UDP-galactosa es epimerizada a UDP-glucosa por la UDP-galactosa-4-Epimerasa y el resultado es aumento de la síntesis de glucógeno.
En ayunas la UDP-glucosa formada se utiliza para metabolizar a la galactosa dando glucosa-1-fosfato, que entonces esconvertida a glucosa-6-fosfato por la fosfoglucomutasa. Como la epimerasa cataliza una reacción reversible la glucosa puede convertirse en galactosa, para la síntesis de lactosa (en glándula mamaria), proteoglicanos, glicolípidos y glicoproteínas.









TIPOS DE GALACTOSEMIA


GALACTOSEMIA TIPO II, DEFICIENCIA DE GALACTIQUINASA

La galactosemia de tipo II está causada por la...