galactosemia

Páginas: 4 (814 palabras) Publicado: 5 de junio de 2013
INTRODUCCION
En este trabajo práctico de investigación estaremos hablando sobre la enfermedad hereditaria llamada galactosemia, contando que es, sus causas, el porque las personas obtienen estaenfermedad, sus síntomas, el diagnóstico de la enfermedad. Como tratar a una persona con galactosemia y como prevenir la misma, por eso esta enfermedad debe ser detectada en los primeros días de vidadel bebe.
DEFINICION
La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca unaacumulación de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
CAUSAS
La galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quiere decir que se transmite depadres a hijos.
Existen 3 formas de la enfermedad:
Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)
Deficiencia de galactosa cinasaDeficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa
Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar que seencuentra en la leche. El otro azúcar es la glucosa.
Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el sistema del bebé. Estas sustancias dañan el hígado,el cerebro, los riñones y los ojos.
Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengangalactosa
SINTOMAS
Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden deberse auna infección grave en la sangre con la bacteria.
Convulsiones
Irritabilidad
Letargo
Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche)
Poco aumento de peso...
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