Galactosemia

Galactosemia
INTRODUCCIÓN
Luis Federico Leloir (1906-1987) fue un médico y bioquímico argentino que recibió el Premio Nobel de Química en 1970.
Su investigación más relevante, y por la cual obtuvo la distinción que le otorgó fama internacional, se centra en los nucleótidos de azúcar, y el rol que cumplen en la fabricación de los hidratos de carbono. Tras su hallazgo se lograron entender deforma acabada los pormenores de la enfermedad congénita galactosemia.

La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.

DESARROLLO (TERMINA EL DESAARROLLO YENVÍASELO A AREMI)

La galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos.

Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos entre personas de raza blanca. La tasa es diferente en otros grupos.
Existen 3 formas de la enfermedad:
* Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)* Deficiencia de galactosa cinasa
* Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa
* Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. El otro azúcar es la glucosa.
* Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en elsistema del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.
* Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.
Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o leche materna quecontengan lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli.
* Convulsiones
* Irritabilidad
* Letargo
* Alimentación deficiente
* Poco aumento de peso
* Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica
* Vómitos

DEFICIENCIA DE GALACTOQUINASA (GALK):
Toda la galactosa ingerida es transformada en galactitol o esexcretada como galactosa. El déficit de la enzima galactoquinasa impide la fosforilación de galactosa a galactosa 1-fosfato Se hereda en forma autosómica recesiva y el gen ha sido localizado en el cromosoma 17q24. A la fecha se han identificado 20 mutaciones y su incidencia es mayor en los países de Los Balcanes, en gitanos y en afro-americanos.
DEFICIENCIA DE LA GALACTOSA-1-FOSFATO URIDILTRANSFERASA (GALACTOSEMIA CLÁSICA)
Es producida por el déficit de la enzima galactosa-1-fosfato-uridil transferasa), acumulándose Gal-1-P, galactosa y galactitol, responsables de las alteraciones hepáticas, renales y cerebrales. El galactitol por sí solo causa cataratas. La herencia es autosómica recesiva y la incidencia es de 1:60.000 a 1:33.000 recién nacidos. Estudios han determinado que entre 0.9 a1.25 % de la población es heterocigota para el alelo de galactosemia clásica y entre el 8 y 13 % lo es para el alelo Duarte. El gen ha sido clonado en el cromosoma 9p13, tiene 11 exones y 10 intrones. Se ha logrado demostrar que aquellos pacientes que tienen la mutación Q188R en homocigosis no tienen actividad enzimática residual de esta transferasa y aquellos que tienen la mutación N319D tienen elfenotipo de la forma variante Duarte. Respecto de la toxicidad de la galactosa se ha encontrado en autopsia de cerebros, que estos pacientes tienen una alteración en glicoconjugados y una disminución de galactolípidos, debido posiblemente a la disminución de los niveles de UDP-galactosa. La baja galactosilación aún no tiene una explicación definitiva, pero esto contribuye a la disminución de la...