galactosemia

Miguel Alanís García
12-febrero-2013
Galactosemia
Es una afección en la cual el organismo no puede metabolizar a la galactosa.
La galactosemia es un problema hereditario la cual puedetransmitirse de padres a hijos
Hay tres tipos de esta enfermedad:
Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transfererasa es la más común y la mas grave.
Deficiencia de galactosa cinasa
Deficiencia degalactosa-6-fosfato epimerasa

Si aun bebe se le da glucosa, esta se acumulara en su sistema ocasionando daño renal, en el cerebro, en el hígado y en los ojos.
Los individuos con galactosemia nopueden consumir ningún tipo de leche y se deben ser muy cuidadosos con consumir otros alimentos que contengan galactosa.
Síntomas en bebes:
Convulsiones
Irritabilidad
Letargo
Poco aumento de pesoColor amarillento en la piel (ictericia)
vomito
Pruebas y exámenes:
aminoácidos presentes en la orina y en el plasma sanguíneo
hepatomegalia
astitis (acumulación de liquido en el abdomen)hipoglucemia (azúcar bajo en la sangre)
Pruebas en recién nacidos:
actividad enzimática en los eritrocitos
cetonas en la orina
diagnostico prenatal por la medición directa de la enzimagalactosa-1-fosfatouridil transfererasa.
Tratamiento:
Las personas con esta afección deben evitar de por vida todos los tipos de leche y alimentos que contengan galactosa, pero los bebes pueden ser alimentados con:leches maternizadas a base de soja
formula a base de carne o nutramigen (formula a base de hidrolizada de proteína)
otras leches maternizadas libres de galactosa
Pronostico:
A las personas quese les da un diagnostico temprano de esta enfermedad y evitando estrictamente la galactosa pueden levar una vida normal, sin embargo, pueden existir un deterioro intelectual incluso en las personas queevitan la galactosa.
Posibles complicaciones:
cataratas
cirrosis hepática
retraso en el desarrollo del lenguaje
ciclos menstruales irregulares
discapacidad intelectual
infección grave por...