Galactosemia

CASO CLINICO N°2
El presente caso es una paciente de 1 año y 5 meses, sexo femenino, producto de quinta gestación, con 5 controles pre-natales, madre de 33 años y padre de 53 años, no consanguíneos y 4 hermanos sanos.
Antecedente de infección del tracto urinario al 5º mes de gestación, recibiendo tratamiento antibiótico completo, niega otras intercurrencias. Nace de parto abdominal porconización previa por cáncer de cuello uterino. Peso al nacer 3.250 gramos, llanto inmediato.
Hospitalizada durante 1 semana por ictericia neonatal, recibiendo fototerapia. Cuenta con 8 hospitalizaciones previas alternadas en el Instituto Especializado de Salud y el Hospital por diferentes cuadros infecciosos (infección de tracto urinario, diarrea disentérica, sepsis) cursando con hepatomegaliaimportante y alrededor de 15 episodios de diarrea acompañadas de náuseas y vómitos. A los 8 meses presentó cuadro de convulsión tónico clónica.
A los 9 meses se realizó biopsia hepática en HOSPITAL con resultado de cirrosis hepática y esteatosis incipiente.

A la edad de 1 año 5 meses ingresó a nuestro Servicio de Pediatría por cuadro de deshidratación severa, diarrea aguda infecciosa y otitis mediabilateral y se encontró además: microcefalia, fontanela anterior abierta 2.5 cm y fontanela posterior palpable de 0.3 cm. Cataratas bilaterales. Ruidos cardiacos de intensidad disminuida. Abdomen blando, depresible, con hígado palpable a 6 cm debajo del reborde costal derecho. Peso 5.225 Kg. Talla 61 cm (DS T/E y P/T > 5DS.). Desarrollo psicomotor alterado, aún sin control cefálico ni torácico.La paciente fue manejada con reposición de volumen y antibióticos (cefotaxima, cefaclor) con mejoría del cuadro infeccioso y se inició investigación para trastorno metabólico de fondo.
El tamizaje para enfermedad metabólica en orina demostró la presencia de metabolitos anormales en orina: sustancias reductoras positivas en 4 muestras, lactosa positiva en 3 muestras, aumento de la relación ácidoúrico/ creatinina.
1.- HISTORIA CLÍNICA GENÉTICA
DATOS:
3 generaciones anteriores: No se obtienen datos
Posible consanguinidad de los padres: No consanguíneos
Edad de los padres al concebir: madre de 32 años y padre de 52 años (edad paterna elevada riesgo de mutación)
HISTORIA FAMILIAR:
Historia parental:
Edad de los padres al momento de la concepción: madre de 32 años y padre de 52 añosHistoria y evolución de embarazos anteriores: 4 gestas anteriores los 4 hijos vivos y sanos.
Historia gestacional:
Factores maternos y Factores fetales: 5 controles prenatales
Antecedente de infección del tracto urinario al 5º mes de gestación, recibiendo tratamiento antibiótico completo, niega otras intercurrencias.
Parto:
Trabajo de parto, duración, distocias: Nace de parto abdominal porconización previa por cáncer de cuello uterino. Peso al nacer 3.250 gramos, llanto inmediato.

Periodo neonatal:
Hospitalizada durante 1 semana por ictericia neonatal, recibiendo fototerapia.
Historia evolutiva del paciente:
Microcefalia (fontanela anterior abierta 2.5 cm y fontanela posterior palpable de 0.3 cm)
Desarrollo psicomotor alterado, (aún sin control cefálico ni torácico)ANTECEDENTES PATOLÓGICOS

Hospitalizada durante 1 semana por ictericia neonatal, recibiendo fototerapia. Cuenta con 8 hospitalizaciones previas alternadas en el Instituto Especializado de Salud y el Hospital por diferentes cuadros infecciosos (infección de tracto urinario, diarrea disentérica, sepsis) cursando con hepatomegalia importante y alrededor de 15 episodios de diarrea acompañadas denáuseas y vómitos. A los 8 meses presentó cuadro de convulsión tónico clónico.

A los 9 meses se realizó biopsia hepática en HOSPITAL con resultado de cirrosis hepática y esteatosis incipiente.


ANTECEDENTES HEREDO FAMILIARES: Madre cáncer de cervix

DATOS ANTROPOMETRICOS

Peso 5.225 Kg.
Talla 61 cm (DS T/E y P/T > 5DS.)
Datos antropométricos de los padres: no se registran datos....