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Protocolo de diagnóstico y tratamiento de
los errores congénitos del metabolismo de
la galactosa
Baldellou A1; Briones P2; Ruiz M3
1

Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
2
Institut de Bioquímica Clínica.
Hospital Clinic y CSIC, Barcelona.

Hospital Nuestra Señora de la Candelaria.
Santa Cruz de Tenerife.

3Palabras clave: galactosemia, dieta exenta de galactosa.

Correspondencia:
Dr. Antonio Baldellou.
Unidad de Enfermedades Metabólicas.
Hospital Miguel Servet. Zaragoza.
e-mail: abaldellou@salud.aragon.es

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Introducción
La galactosa es un monosacárido de seis átomos de
carbono que forma parte importante de la dieta de laespecie humana desde el nacimiento. En forma de
lactosa se halla presente en la leche de los mamíferos;
en forma de galactosa soluble, o ligada con enlaces
tipo β en ciertas legumbres, verduras y frutas; en
forma de galactósidos ligada con enlaces tipo α en
polisacáridos de origen vegetal; y en forma de galactocerebrósidos y gangliósidos en algunas vísceras de
animales.
La fuente más importantede galactosa es la lactosa de
la leche, la cual es hidrolizada en el intestino por una
β-galactosidasa (lactasa) localizada en el “borde en
cepillo” de la mucosa intestinal. Aunque algunos alimentos de uso habitual poseen galactosa ligada
mediante enlaces α o enlaces β y el organismo posee
β-galactosidasas en el intestino, y α-galactosidasas en
muchos tejidos, no está claro el grado dedisponibilidad
de estas galactosas, y su importancia en la dieta humana
desde el punto de vista cuantitativo.
Una vez liberada en el intestino la galactosa es
absorbida a través del enterocito, mediante un transportador activo Na-dependiente que es común para la
glucosa. Trasladada por el torrente circulatorio es
transformada en glucosa, principalmente por el hígado,
aunque también el cerebro ylos hematíes poseen los
enzimas necesarios para su utilización. El 80%
de la galactosa ingerida se utiliza como fuente energética en la vía de la glucólisis, y el 20% para la síntesis de glicoproteínas y glicolípidos que resultan
fundamentales para la acción de muchas proteínas y
hormonas y para la estabilidad de las membranas
celulares (1).
En circunstancias normales la conversión degalactosa en glucosa tiene lugar a través de la “vía Leloir”.
La α-D- galactosa es fosforilada mediante el enzima
galactokinasa (GALK) a Galatosa-1-fosfato, la cual por
la acción del enzima galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa
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errores congénitos del metabolismo de la galactosa

(GALT) y utilizando laUDPGlucosa como sustrato, es
transformada en Glucosa-1-fosfato y UDPGalactosa,
que a su vez, mediante la acción del enzima UDPgalactosa 4-epimerasa (GALE) se mantiene en equilibrio
con la UDPGlucosa. De este modo, por cada molécula
de galactosa que entra en esta vía metabólica, se produce una de Glu-1-P.
Existen además, tres vías accesorias en el metabolismo
de la galactosa. La “vía de lapirofosforilasa” es capaz
mediante unas pirofosforilasas (UDPGal pirofosforilasa y
UDPGlc pirofosforilasa) de incorporar la galactosa de la
Galactosa-1-fosfato a la UDPGalactosa, que a su vez
es convertida en UDPGlucosa que produce Glucosa1-fosfato, con lo que este mecanismo sería capaz de
oxidar cerca del 1% de la galactosa en la deficiencia
de GALT. Pero además esta vía, permite sintetizarUDPGalactosa (a partir de la Glucosa-1-fosfato que
no proceda del metabolismo normal de la galactosa)
que puede ser convertida en Galactosa-1-fosfato y
ésta, en galactosa, mediante la acción de una fosfatasa.
De este modo se asegura una síntesis endógena de
galactosa, que puede ser utilizada en la síntesis de
glucoconjugados, de alrededor de 10-20 mg/k/día
en los niños y de 4-5 mg/k/día en...