Galactosemia

GALACTOSEMIA.
La galactosemia es una enfermedad caracterizada por la incapacidad de metabolizar la galactosa en glucosa. Esto se debe a que el sujeto hereda un gen defectuoso de cada progenitor. La galactosa es un monosacáridos obtenido principalmente de la hidrólisis de la lactosa contenida en la leche, aunque también puede estar presente en otros alimentos. La galactosa se absorbe en elintestino y principalmente se transforma en glucosa en el hígado.
Existe una deficiencia en la enzima galactosa-I-fosfatasa uridil-transferasa, que es imprescindible para pasar de galactosa a glucosa. Normalmente cuando una persona consume un producto que contiene lactosa, el metabolismo degrada la lactosa en glucosa y galactosa. Una cantidad excesiva de galactosa en sangre causa la dicha galactosemia.Ésta se caracteriza por causar daños en el hígado, riñones y sistema nervioso central, entre otros sistemas.
Existe una forma de menos grave de galactosemia, que se debe a la deficiencia de galactoquinasa. Esta variante, por el contrario, se puede tratar a base de una dieta estricta y no provoca daños hepáticos y/o neurológicos.
Hay varios tipos de galactosemia, causadas por el déficit dedistintas enzimas. Las consecuencias de esta enfermedad pueden llegar a ser mortales, por lo que es muy importante una detección precoz del problema. Además, requiere un buen tratamiento para superar esta Enfermedad.
 Genética.

Herencia autosómica recesiva.
La galactosemia sigue un patrón de herencia mendeliana de tipo autosómico recesivo, eso quiere decir que para que el sujeto en cuestiónpresente la enfermedad, ha de presentar dos copias de un gen anormal.
Si ambos padres son portadores sanos heterocigotos, éstos transmitirán la enfermedad a un 25% de sus hijos, que tendrán dos copias del gen de la enfermedad y habrán heredado una copia del gen alterado de cada uno de sus progenitores. Otro 25% de los hijos serán totalmente sanos (no padecerán ni serán portadores de la enfermedad);y finalmente un 50% de los descendientes serán portadores asintomáticos. Así pues, una persona con un solo alelo, se dice que es “portador” pero no padece la enfermedad, sin embargo, éste puede pasar el gen anormal a sus descendientes, y éstos sí manifestarlo.
Los dos tipos de galactosemia más tratados son: la galactosemia clásica y la galactosemia Duarte. La galactosemia clásica se debe a que elindividuo no sintetiza la enzima GALT por lo que no puede degradar la galactosa. En la galactosemia Duarte, por el contrario, sí se sintetiza la enzima GALT, pero de forma deficiente.
En resumen, generalmente los padres portadores asintomáticos tendrán un 25% de los hijos sanos, un 50% de los hijos portadores asintomáticos y un 25% de los hijos con galactosemia.
Sin embargo, pueden darse otrascombinaciones genéticas posibles entre parentales, que cambiaría la distribución en la descendencia. Por ejemplo:
• Padre enfermo × Madre portadora: el 50% de los hijos serán homocigóticos para la mutación (es decir, enfermos), y el otro 50% será portador.
• Padre enfermo × Madre sana: todos sus descendientes serán portadores, pero ninguno de ellos presentará la enfermedad.
• Padre portador ×Madre sana: el 25% de los hijos serán portadores pero ninguno de ellos manifestará la enfermedad.
Cabe mencionar que hay muy pocos casos de mujeres enfermas que queden embarazadas, debido a la alta frecuencia a la que estas sufren atrofia ovárica e hipogonadismo.
 Tipos.
La metabolización de la galactosa para dar glucosa se da gracias a tres enzimas que construyen la vía de Leloir. Los tipos degalactosemia están asociados a las deficiencias de cada uno de los tres tipos de enzimas.
• Deficiencia de galactoquinasa (GALK): Únicamente se presenta la formación de cataratas debido a la acumulación de galactitol en el cristalino. No hay afectación de hígado, riñones o cerebro. Se caracteriza por un aumento de galactosa y galactitol en plasma y galactosuria. Su frecuencia estimada es de...