Galactosemia

GALACTOSEMIA
Introducción
La galactosa es un monosacárido de seis átomos de carbono que forma parte importante de la dieta; se halla presente en la leche de los mamíferos.

En circunstanciasnormales la α-D- galactosa es fosforilada mediante el enzima galactokinasa (GALK) a Galatosa-1-fosfato, la cual por la acción del enzima galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT) y utilizando laUDPGlucosa como sustrato, es transformada en Glucosa-1-fosfato y UDPGalactosa, que a su vez, mediante la acción del enzima UDPgalactosa 4-epimerasa (GALE) se mantiene en equilibrio con la UDPGlucosa.Definición y epidemiología
La galactosemia consiste en una intolerancia a la galactosa. Esta condición se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen encada célula tiene mutaciones, afectando a diferentes enzimas que participan en la descomposición de la galactosa:

* Galactosemia tipo I: Defecto de la galactosa-1-fosfato-uridil-transferasa(GALT)
* Galactosemia tipo II:Defecto de la galactocinasa (GALK)
* Galactosemia tipo III:Defecto de la UDP-galactosa-4-epimerasa (GALE)

Fisiopatología:
La deficiencia de GALK impide lafosforilación de galactosa a Gal-1-P, lo que supone un acúmulo de galactosa en sangre, y la producción de galactonato (no interviene en la patogenia de la enfermedad) y galactitol, el cual esresponsable probablemente del desarrollo de la catarata y otros efectos tóxicos en el organismo. En el déficit GALE existe un fallo en la reacción reversible que transforma la UDPGal en UDPGlu y viceversa;como consecuencia de ello, se produce un acúmulo de UDPGal e incluso de Gal-1-P, y simultáneamente un déficit en la síntesis endógena de galactosa y en la producción de galactolípidos ygalactoproteínas. El déficit GALT impide la adecuada oxidación de la Galactosa ya que bloquea la transformación de Gal-1-P en Glu-1-P; y la síntesis de UDPGal. Como consecuencia se produce un aumento de Gal-1-P...